這些遺傳病產(chǎn)前檢查可以診斷出

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  先天性代謝缺陷病大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病,種類繁多,雖然每一種疾病的發(fā)病率很低,但總發(fā)病率是可觀的,新生兒先天性代謝病的發(fā)生率約8‰。先天性代謝缺陷病的產(chǎn)前診斷主要是檢查羊水或羊水細(xì)胞的生化異?;蚧鹦歉淖儯虼嗽谧霎a(chǎn)前診斷時(shí),必須對(duì)該病的生化本質(zhì)有充分的認(rèn)識(shí)。只有生化本質(zhì)完全明確的代謝病才能進(jìn)行胎兒產(chǎn)前診斷,否則無(wú)法進(jìn)行。


產(chǎn)前可以診斷出的遺傳病

  診斷代謝缺陷病的標(biāo)本以往主要用經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的或未經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和羊水上清液,因此只有在羊水或羊水細(xì)胞中得到表現(xiàn)的代謝缺陷病才有可能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,這就使診斷的范圍受到了一定的限制。近年來(lái),基因診斷的興起和發(fā)展,使遺傳病有了更直接和有效的診斷手段,可對(duì)DNA進(jìn)行直接分析,不必再取羊水檢查。

  先天畸形

  先天畸形的病因有遺傳因素和環(huán)境因素兩者共同作用的多因素病因。我國(guó)的先天畸形兒以神經(jīng)管畸形發(fā)病率最高。此外,常見(jiàn)的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時(shí)期通過(guò)咨詢和產(chǎn)前診斷,在很大程度上都有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。

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