產(chǎn)前診斷也叫出生前宮內(nèi)診斷， 它在遺傳優(yōu)生咨詢(xún)的基礎(chǔ)上，根據(jù)遺傳病史、家族史、生育史，有時(shí)還包括以往所生患兒的體征或?qū)嶒?yàn)室診斷，估計(jì)此次妊娠患兒的再現(xiàn)機(jī)率，通過(guò)各種檢查對(duì)胎兒是否畸形或者患有遺傳病在孕早期或孕中期就做出診斷，以便及早進(jìn)行選擇性人工流產(chǎn)，淘汰有畸形或攜帶異常基因的胎兒，從而降低遺傳病和先天畸形的發(fā)生機(jī)率。因此，有人將遺傳咨詢(xún)、<產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)稱(chēng)為“新優(yōu)生學(xué)”。
我國(guó)自70年代開(kāi)始研究和應(yīng)用產(chǎn)前診斷的新技術(shù)，并在遺傳學(xué)基礎(chǔ)上開(kāi)展了遺傳病產(chǎn)前診斷咨詢(xún)門(mén)診工作，從預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué)的角度大力宣傳醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)，制定優(yōu)生法規(guī)。目前世界某些發(fā)達(dá)國(guó)家也制定了相應(yīng)的法律，以限制遺傳病的發(fā)生。如日本，1948年就公布了優(yōu)生保護(hù)法，法律規(guī)定：結(jié)婚前雙方必須交換三張證書(shū)：健康證書(shū)；血型檢查證書(shū)；有無(wú)遺傳病證書(shū)，患有某些遺傳病者不準(zhǔn)結(jié)婚或生育。我國(guó)目前也開(kāi)展了婚前檢查工作，以篩選出有異常的未婚男女，使其在婚前就有思想準(zhǔn)備，并及時(shí)指導(dǎo)他們的婚后生育，以防殘缺兒的出生。1980年我國(guó)公布的婚姻法第二章第六條也明文規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚。”這是因?yàn)榻H婚配所生子女的各種發(fā)病率大大高于正常群體。
準(zhǔn)媽咪必須知道產(chǎn)前診斷的重要性
目前主要應(yīng)用的產(chǎn)前診斷技術(shù)方法有：
1、B型超聲診斷，它可直接觀(guān)察胎兒在子宮內(nèi)生長(zhǎng)情況，測(cè)得胎位、明顯的胎兒畸形，如無(wú)腦兒與脊柱裂等；
2、懷孕早期取絨毛細(xì)胞，直接制備染色體和提取絨毛DNA，診斷染色體病及代謝?。?
3、懷孕中期用羊膜腔穿刺術(shù)抽取羊水，做羊水細(xì)胞培養(yǎng)，制備染色體，診斷胎兒性別及染色體病，如21三體、染色體平衡易位、染色體缺失等；并通過(guò)羊水測(cè)胎兒血型，以防新生兒溶血癥；
4、應(yīng)用胎兒鏡直接觀(guān)察胎兒有無(wú)畸形，并可采取胎兒樣本，通過(guò)各種化驗(yàn)，檢測(cè)遺傳性代謝疾病等；
5、測(cè)羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，診斷開(kāi)放性神經(jīng)管缺損，如無(wú)腦兒等。
