小常識
什么是唐氏兒？
唐氏綜合征即“21三體綜合征”，也稱作：先天愚型、伸舌樣癡呆等。簡記作：DS。
唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是人類第一個被確認的染色體病。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。智力發(fā)育不全、生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴重的表現。
唐氏綜合征的出生發(fā)病率為1/700～1/900，相當于每20分鐘就有一個唐氏兒降生。而高齡產婦孕育的嬰兒，發(fā)病率高5倍以上。
唐氏兒的遺傳概率為1%，其中88%來自于母親，僅有3%來自于父親。
羊水穿刺--高齡孕媽必知
由于目前仍未發(fā)明能提高弱智者智力的藥物，故治療唐氏綜合征主要以啟導為主。經常伴隨此征發(fā)生的疾病包括呼吸系統(tǒng)感染、腸胃道閉塞、先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以治愈或控制。
媽咪講述
親歷羊水穿刺
羊水穿刺檢查，無論是對孕媽咪的心理，還是身體都是一次考驗。半個多月前，懷孕5個月的孕媽咪章女士就經了這么一次。章女士屬高齡孕媽，唐篩結果為1：393，按照婦產科醫(yī)生的話來講，屬于中風險，要不要做羊水穿刺由她自己決斷。
在征求家人意見后，為了確保生一個健康的寶寶，章女士決定勇敢地去做羊水穿刺，并提前一個月約定了做手術的時間。
手術當天早上，章女士早早地趕到醫(yī)院，并按規(guī)定做了B超、血液檢查，結果都為正常。
中午11點左右，章女士終于排上號，被叫到手術室里。前面一個孕媽咪仍在手術中，章女士被要求站在屏障后面，不要看里面的情形，后來得知抽羊水的針管很長，如果提前看到會很緊張。
輪到章女士了。醫(yī)生要求她露出肚子、雙手抱頭躺在手術臺上。緊接著，她感到一個冰涼的儀器在肚子上滑動，這應該是醫(yī)生在找穿刺的點。在這個過程中，醫(yī)生提醒章女士不要緊張?！八齻儼l(fā)現我的肚皮鼓得像個球。”
儀器停下了，另一個醫(yī)生拿了一塊帶洞的消毒布放在肚皮上。只聽前一個“定點”的醫(yī)生說：“就這個位置了。”另一個醫(yī)生手上拿了一個東西，因為整個人都平躺著，看不到具體什么，但很快就感受到針刺到肚子，還微微地聽到“撲哧”一聲。
然后大約是醫(yī)生在抽水，這個時間其實很短，可是章女士卻感到很漫長，心里一個勁地想著肚子里的寶寶有沒有受到傷害。終于，醫(yī)生在她的肚子上貼了一塊膠布，然后輕輕地把她從手術臺上拉起來。
醫(yī)生告知，在外休息半個小時后回家，近兩天別洗澡，不要做劇烈運動。另外，檢查結果得6周后才出來。在經歷身體的痛之后，一個令人心焦的等待開始了。
