羊膜穿刺術(shù)在所有產(chǎn)檢的方式里，是屬于“高風(fēng)險、高回報”的一種。的確，通過羊膜穿刺術(shù)，可以獲得準(zhǔn)確度較高的胎兒基因信息，但是，羊膜穿刺術(shù)對于母親與胎兒的危險性也相對較高。因此，你和丈夫與醫(yī)生在決定是否要進(jìn)一步檢查時，都應(yīng)采取更為謹(jǐn)慎的態(tài)度，經(jīng)過反復(fù)、謹(jǐn)慎地商討之后，再做出最后的決定。
為什么需要做羊膜穿刺術(shù)？因為透過羊膜穿刺取樣，可以取得大量與胎兒基因、染色體構(gòu)成、胎兒的成熟情況(特別是肺)及胎兒是否帶有遺傳疾病等有關(guān)的信息。通常，在下面的狀況下，醫(yī)生會建議孕婦進(jìn)行羊膜穿刺檢查：
孕婦先前產(chǎn)下過有染色體異常的孩子，比如唐氏兒。
孕婦先前產(chǎn)下過患有新陳代謝方面疾病的孩子(羊膜穿刺術(shù)通常只能檢測出所有胎兒基因與生化功能異常的10%)。由于其他個別病變的檢查，如針對黑蒙性家族癡呆癥或是囊
性纖維化病變的檢查，所需的費(fèi)用更高，因此相比之下，羊膜穿刺術(shù)就顯得比較經(jīng)濟(jì)實惠一些。
孕婦本身患有遺傳疾病，特別是與性別有關(guān)的遺傳疾病。比方說，如果母親患有血友病，而且她懷的是男孩，這個男孩就有50% 的概率會遺傳到血友病。不過，羊膜穿刺術(shù)只能準(zhǔn)確預(yù)測胎兒的性別，但仍然無法確知胎兒是否已經(jīng)遺傳了這種疾病的基因。如果有完整的家族遺傳病史可供參考，將可幫助醫(yī)生推算，胎兒發(fā)生遺傳疾病的概率到底有多大。
孕婦之前產(chǎn)下過有脊柱缺陷的孩子。
孕婦的AFP 含量出現(xiàn)無明顯原因而持續(xù)偏高的現(xiàn)象。
經(jīng)過三聯(lián)篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒有患唐氏綜合征的高風(fēng)險。
準(zhǔn)父母雙方都是遺傳疾病的基因攜帶者，例如鐮狀細(xì)胞貧血，胎兒大概有25% 的概率，會遺傳到相同的疾病。
根據(jù)超聲波檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重的或足以致命的基因缺陷。
出于對母親或胎兒安全的考慮，醫(yī)生已有提前引產(chǎn)的打算。現(xiàn)在利用羊膜穿刺術(shù)，進(jìn)一步檢測胎兒肺的發(fā)育成熟度，以評估到底是提前引產(chǎn)的風(fēng)險高，還是等待自然分娩的風(fēng)險高。
孕婦已經(jīng)超過35 歲。
檢查時機(jī)。羊膜穿刺術(shù)一般適用于懷孕12~16 周之間，因為這時子宮已經(jīng)有發(fā)育完整的羊膜及足夠的羊水可供取樣。如果醫(yī)生有提前引產(chǎn)的考慮，則會在懷孕的最后8 周之內(nèi)進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)。一般來說，羊膜穿刺檢查的結(jié)果，不論是染色體異常還是胎兒的性別，都要經(jīng)過1~2 周的時間才會知道。至于脊柱缺損、新陳代謝方面的疾病，例如亨特綜合征、黑蒙性家族癡呆癥等部分病變，則僅需1 天時間就可以知道結(jié)果。
如何進(jìn)行？首先，醫(yī)生會要求孕婦平躺在手術(shù)臺上，并消毒孕婦的腹部。然后，醫(yī)生會針對孕婦的腹部施以局部麻醉，這個時候，麻醉針可能會讓你感到有點(diǎn)刺痛。待一切就緒之后，醫(yī)生會使用超聲波來尋找、鎖定沒有胎兒和胎盤妨礙的采樣部位，然后慢慢將采樣針經(jīng)腹部皮膚插進(jìn)子宮內(nèi)，采集一定量的羊水。這些羊水稍后會被送進(jìn)基因與生化實驗室，以做進(jìn)一步的分析檢驗。整個羊膜穿刺術(shù)大概需5~10 分鐘，除了在針孔處會有輕微的不適感外，整個檢查過程，孕婦是不會有任何疼痛感的。
安全嗎？基本上，羊膜穿刺術(shù)還是很安全的。當(dāng)然，也有極少數(shù)輕微傷及胎兒器官、胎盤或是臍帶的情況發(fā)生過(雖然通過超聲波的引導(dǎo)，已經(jīng)可以將誤刺的風(fēng)險降至最低)。不過，羊膜穿刺術(shù)最大的問題，就是有大約5‰的概率可能引發(fā)流產(chǎn)。當(dāng)然，引發(fā)流產(chǎn)可能性的高低，與醫(yī)生的臨床經(jīng)驗多少有關(guān)，因此，如果你準(zhǔn)備做羊膜穿刺術(shù)，可以事先打聽這個醫(yī)生過去的口碑如何。一般來說，如果醫(yī)生過去沒有做羊膜穿刺術(shù)的很多經(jīng)驗，也不敢貿(mào)然幫你檢查，而會把你推薦給其他較有經(jīng)驗的醫(yī)生。另外，羊膜穿刺術(shù)偶爾也會發(fā)生細(xì)菌感染的現(xiàn)象。
總之，在決定采用羊膜穿刺術(shù)之前，仔細(xì)與醫(yī)生討論種種的利弊得失，然后再做出對你和胎兒最明智的決定
