唐氏綜合征又稱先天愚型，是造成智力低下的最常見遺傳疾病，目前我國有超過100萬人遺傳了唐氏綜合征，其中僅上海就有2萬以上。盡管每一對夫婦都有可能生出唐氏患兒，但目前篩查率卻始終不高，上海市孕婦進(jìn)行唐氏綜合征篩查的覆蓋率不到25%，每年上海仍有200~300名患兒出生。以每個患者80萬元人民幣計算，上海地區(qū)每年新增社會負(fù)擔(dān)2億元。因此，早期篩查意味著早期發(fā)現(xiàn)并實現(xiàn)早期干預(yù)，可以避免給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。
目前，歐洲有65%~70%的孕婦進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中早期篩查占到六成以上，但唐氏篩查并未在中國普及，而且準(zhǔn)媽媽們對唐氏綜合征篩查也存在認(rèn)知誤區(qū)：
誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全。
過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進(jìn)行確認(rèn)，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可，不會對胎兒造成損傷。
誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣。
從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%~70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。
誤區(qū)三：只能在懷孕15~20周才能做唐氏篩查。
由于該遺傳性疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)，可以給予臨床及家庭更多的時間來處理篩查結(jié)果，降低對孕婦可能造成的損傷。
