雖然越來越多的孕媽咪對“唐氏篩查”這個詞不再陌生，但是，部分媽咪仍對唐氏篩查一知半解，這種不了解又造成了一些孕媽咪對唐氏篩查的抗拒。對此，專家提出：每位孕媽咪都應做唐氏篩查，這項檢查對胎寶寶有益無害！
唐氏綜合癥，在醫(yī)學上被稱為21-三體染色體畸形，也是我們俗稱的先天愚型，簡單說來就是正常人有1對21號染色體，也就是2條，但唐氏兒多了1條21號染色體，變成了3條。大多數(shù)情況下，唐氏綜合癥都是由于卵子的減數(shù)分裂錯誤而造成的，或者說是隨機的，只有很小一部分是遺傳得病的，所以發(fā)病的風險很難控制，最有效的方式就是通過篩查來及早發(fā)現(xiàn)?；继剖暇C合征的寶寶外貌和體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。但最為突出的是智能低下，生活不能自理。
一旦唐氏兒出生，首先會給社會造成經(jīng)濟負擔，其次也會給家庭帶來沉重的精神負擔和經(jīng)濟壓力――唐氏兒需要家人每天陪伴在身邊照顧飲食起居，無法向同齡人一樣上學，需要投入大量精力與支出進行護理和治療，讓家人非常操心。而至今為止，還沒有比唐氏篩查更為有效、更為安全、更能普及的預防唐氏兒出生的方法。所以專家呼吁：每一位孕媽咪都應接受唐氏篩查！
專家建議：大多數(shù)醫(yī)院提供孕中期唐氏篩查服務，一般在妊娠16~19周之間，不要晚于妊娠20周；在技術(shù)條件較好的醫(yī)院也提供孕早期聯(lián)合唐氏篩查(俗稱“一站式唐氏篩查”)，時間在妊娠11-14周。具體的篩查時間確定孕媽咪則可以和自己的醫(yī)生商量確定，但是一定不要晚于妊娠20周。
高齡孕媽咪生下唐氏兒的幾率相對較高，所以專家建議35歲及35歲以上的孕媽咪直接做羊水穿刺檢查，其效果相較唐氏篩查更明顯。當然，由于現(xiàn)在羊水穿刺的結(jié)果表明大部分胎寶寶是正常的，所以高齡孕媽咪也可以選擇先做唐氏篩查。孕媽咪可以和醫(yī)生商量之后，最終確定通過那種檢查預防唐氏兒出生。
