孕13周去醫(yī)院建立孕婦保健卡
今天是女兒懷孕13周，進入中期妊娠，女婿陪同女兒去上次初檢的醫(yī)院建立孕婦圍產保健卡。建立圍產保健卡主要是為了加強孕產婦系統(tǒng)管理，掌握孕產婦的基本情況，保證圍產期的健康，便于孕產婦動態(tài)保健，發(fā)現高危妊娠要進行專案追蹤調查，同時做好產后隨訪工作。以后將定期到這個醫(yī)院做產前檢查，便于醫(yī)生及時掌握孕婦的情況，保證整個孕期大人孩子健康平安。
早孕初檢包括詢問夫妻雙方個人史(其中包括：月經史、婚姻史、生育史、既往疾病情況)、家族史(包括有無遺傳病史)、測量血壓、身高、體重、胸部和腹部重要臟器的檢查，婦科檢查有無炎癥、腫瘤、畸形，了解骨盆的形態(tài)、子宮大小，同時做骨盆外測量、測量宮高及腹圍、聽胎心，以及一些化驗室檢查，如尿常規(guī)、血常規(guī)，一些傳染病的檢查，如肝炎、梅毒、艾滋病等和B超檢查。如果發(fā)現有異常情況，根據不同的情況去相關的科室進一步檢查，針對一些疾病及時給予治療。
女兒回來匯報說：“一切正常，醫(yī)生告訴我，過4周再去醫(yī)院檢查。”
一般孕12～28周需要間隔4周檢查一次；孕28～36周2周檢查1次；孕36～40周1周檢查1次；孕40周以后3天檢查1次。這種常規(guī)檢查，每次都要查體重、血壓、宮高、腹圍、胎位、胎心、水腫情況以及有無蛋白尿。另外，不同的孕周，檢查的側重點也不同，以便及時發(fā)現問題保障孩子大人都健康。
孕17周 做唐氏綜合癥篩查
女兒已經懷孕17周了，她去醫(yī)院做產前常規(guī)檢查，向醫(yī)生提出要做“唐氏篩查”。在美國，唐氏篩查是一項常規(guī)的檢查，也是產前必經的一個檢查程序。當時醫(yī)生認為女兒年齡還不到35歲，其胎兒發(fā)生唐氏綜合征的可能性很小，認為沒有必要做。女兒給我打電話詢問我，我說：“必須做！”
唐氏綜合征在醫(yī)學上稱為21－三體綜合征，又稱先天愚型。人類細胞的染色體對數應該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21－三體綜合征。中國著名的智障人樂隊指揮者周舟就是典型的唐氏綜合征患者。
目前在活產的新生兒中，唐氏綜合征發(fā)生率大約是1/700～1/800。唐氏綜合征患兒出生率隨孕婦年齡的增加迅速上升，30歲時，出生率為3‰，大于35歲以上為6‰，過了40歲可達16‰以上。
患有唐氏綜合征的新生兒多為小于胎齡兒或早產兒，表現為肌張力低下、韌帶松弛，隨著發(fā)育表現為智力嚴重低下(智商20～25)，同時還可能伴有先天性心臟病、消化道畸形，成年后可能伴有白內障、精神異常。唐氏綜合征的患者存活年限是20～30年。這樣的患者會給家庭和社會造成極大的負擔。
唐氏綜合征是一種偶發(fā)的疾病，以前認為只有35歲以上的婦女懷孕才有可能生這樣的孩子，經過研究只有25%～30%的21－三體綜合征發(fā)生在35歲以上的年齡組，70%～75%的病例發(fā)生于年輕的孕婦身上。所以每一個懷孕的婦女都有可能孕育先天愚兒，因此每個懷孕婦女都應該常規(guī)做唐氏綜合征篩查。
目前篩查最佳時間是在孕15～20周，多采用聯合血清學的方法進行篩查。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周、體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18－三體綜合征以及13－體綜合征的高危孕婦。當然篩查不等于確診，可能出現少數假陽性和假陰性，對高危孕婦最后確診還需做羊水穿刺進行胎兒染色體檢查，才能明確診斷。
當驗血篩查值大于1∶270為高危人群，正常值是1∶700左右，國際標準是1∶270。女兒唐氏篩查危險系數為1∶1500屬于正常。
今天做第二次B超檢查，用以測量胎兒有關的生長數據，確定這些數據與孕周是否符合；觀察胎兒各器官的結構和形態(tài)；篩查無腦兒、內臟外翻等畸形。女兒檢查一切正常，我也就放心了。
