胎兒先天性異常與檢測
“你說，如果寶寶先天異常，那我們怎么辦？”臨睡前，陳蓉突然這樣對方建業(yè)說道。方建業(yè)一聽，愣住了。他還真沒有想過這些問題。在他的想象中，寶寶肯定會(huì)健健康康的。沉默了兩分鐘，方建業(yè)說：“別擔(dān)心，現(xiàn)在的科學(xué)技術(shù)日新月異，懷孕期間我們可以通過一些檢測來發(fā)現(xiàn)寶寶的先天異常，從而幫助父母更好的應(yīng)對和選擇。”
胎兒先天性異常常常是基因的原因引起，另一些則是妊娠期間的環(huán)境因素造成的，或者不明原因的先天性發(fā)育異常。基因異常常見有蠶豆癥、血友病。而其中最為大家所熟知的唐氏癥，便是染色體出現(xiàn)異常，此外，還有外觀上看得到的結(jié)構(gòu)異常，像是臍膨出、兔唇或是四肢不健全等，通常結(jié)構(gòu)性異常會(huì)合并有染色體和基因的異常，因此，有時(shí)醫(yī)生會(huì)根據(jù)觀察到的結(jié)構(gòu)性異常，來推斷可能會(huì)有的染色體異常疾病。
發(fā)生胎兒先天性異常的高危險(xiǎn)群為第一胎在35歲以上的孕婦，因女性過了35歲以后懷孕，年齡越高，所受到的外界環(huán)境因素干擾程度越大，受精卵在分裂中產(chǎn)生病變的概率增加，因而導(dǎo)致胎兒異常的機(jī)率加大，另外，過去曾有過胎兒異?；蚴欠磸?fù)流產(chǎn)者都是胎兒異常的高危險(xiǎn)群。專家表示，根據(jù)統(tǒng)計(jì)顯示，流產(chǎn)的案例中有一半可能是因?yàn)槿旧w異常，這顯示了“物競天擇，適者生存”的道理。
產(chǎn)前檢查對于發(fā)現(xiàn)胎兒先天性異常意義重大，以下幾種產(chǎn)前篩查方法對于了解胎兒健康，發(fā)現(xiàn)胎兒異常有幫助。
B超檢查
B超檢查時(shí)間：整個(gè)孕期
B超是大家熟知的檢驗(yàn)方式，屬非侵襲性的檢查。孕期至少進(jìn)行3次胎兒B超檢查。時(shí)間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認(rèn)胎兒的心跳、第二次在18～22周，第三次在30～32周左右。但目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會(huì)進(jìn)行胎兒B超檢查。
B超檢查作用
B超檢查可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有結(jié)構(gòu)性異常，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會(huì)根據(jù)異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
B超檢查非100%準(zhǔn)確
B超檢查是靠水和其它軟組織來傳導(dǎo)，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查會(huì)受到許多限制，比如母親腹部脂肪組織太厚或胎兒姿勢遮擋無法看到某些器官，就可能造成無法判讀。而羊水的多少也會(huì)影響超音波檢查的準(zhǔn)確性，若羊水過多會(huì)導(dǎo)致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進(jìn)入，因此，B超檢查也有誤差值存在。所以專家表示，超音波的檢查報(bào)告只能解釋為“在這個(gè)周數(shù)時(shí)，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異常可能在較大周數(shù)或甚至出生后才會(huì)出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準(zhǔn)確。
高層次B超檢查需自費(fèi)
胎兒B超檢查又可分為普通B超檢查和高層次B超檢查。通常產(chǎn)檢進(jìn)行的是普通B超檢查，高層次B超檢查可看的較為精細(xì)，但不要醫(yī)保范圍內(nèi)。通常是進(jìn)行普通B超檢查懷疑有異常時(shí)，才會(huì)進(jìn)行高層次B超檢查，以輔助診斷。
