出生缺陷干預(yù) 優(yōu)生篩查避免生出地貧寶寶
一項(xiàng)檢查 挽救一個(gè)家庭
沙頭街一對育齡夫婦在懷孕6周時(shí)進(jìn)行地中海貧血優(yōu)生篩查項(xiàng)目檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)夫妻雙方均為初篩陽性，沙頭街服務(wù)中心工作人員得知該夫婦的檢查結(jié)果后，向該夫婦詳細(xì)講解了地中海貧血的危害性，并建議該夫婦轉(zhuǎn)診做進(jìn)一步的檢查。廣州市人口和計(jì)劃生育科學(xué)研究所進(jìn)行血紅蛋白電泳檢查，檢查后發(fā)現(xiàn)夫妻均為β地貧cd41-42/N（即重型β地中海貧血高風(fēng)險(xiǎn)家庭），后經(jīng)工作人員不厭其煩地勸說，并向其解釋生出地中海貧血兒對家庭造成的傷害和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。最后該夫婦同意轉(zhuǎn)診到廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢查（B超、生化等檢查），產(chǎn)前診斷最終結(jié)果提示胎兒為重型β地中海貧血（β41-42突變純合子）。最后該育齡夫婦在知情選擇終止妊娠的情況下落實(shí)了終止妊娠手術(shù)，恢復(fù)良好。
地中海貧血的遺傳方式
地中海貧血癥我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發(fā)生率高達(dá)10%以上，但是很多家庭總會(huì)覺得這離自己比較遙遠(yuǎn)，對其優(yōu)生篩查的重要性未必有很深刻認(rèn)識(shí)。 據(jù)廣州醫(yī)學(xué)院第三附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷科陳敏副主任介紹，由于遺傳缺陷不同，本病表現(xiàn)輕重程度也不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。 α－地中海貧血是由于α珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致α-珠蛋白肽鏈?zhǔn)Ш舛a(chǎn)生的單基因遺傳血液病。研究發(fā)現(xiàn)，中國地區(qū)常見的3種α-地中海貧血主要由 --SEA、-α3.7、-α4.2缺失引起。β-地中海貧血是由于β-珠蛋白基因突變導(dǎo)致肽鏈表達(dá)失衡而產(chǎn)生的單基因遺傳血液病。
α－地中海貧血的臨床表現(xiàn)型為靜止型、標(biāo)準(zhǔn)型、HbH病、Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。前兩者臨床無癥狀，但是HbH病則表現(xiàn)為慢性溶血性貧血，多數(shù)伴有肝脾腫大及輕度黃疸，少數(shù)嚴(yán)重患者骨骼變化及特殊貧血面容；Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥則表現(xiàn)為胎兒全身水腫，肝脾腫大，四肢短小，腹部因有腹水而隆起。多于妊娠30～40星期時(shí)死亡或早產(chǎn)，且早產(chǎn)兒于產(chǎn)后半小時(shí)內(nèi)即死亡。
