β-地中海貧血則分為輕、中、重型，輕型的臨床無癥狀，中型患者表現(xiàn)為脾臟常腫大，血紅蛋白和紅細(xì)胞數(shù)可維持在一定水平，一般不必輸血，偶爾就醫(yī)。而重型的患者則會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育不良，反應(yīng)遲鈍，肝脾腫大，腹部隆起，有特殊的“地中海貧血面容”。
地中海貧血的遺傳方式
地中海貧血的遺傳與性別無關(guān)，男女發(fā)病機(jī)率均等。靜止型和標(biāo)準(zhǔn)型α-地貧在臨床上雖無明顯癥狀，但當(dāng)分別攜帶α-地貧靜止型與標(biāo)準(zhǔn)型基因的夫妻結(jié)婚后，就有1/4的可能生產(chǎn)出血紅蛋白H病的后代；而兩個(gè)都為標(biāo)準(zhǔn)型的夫婦結(jié)合，其胎兒就有1/4的可能為Hb Bart’s胎兒水腫綜合癥。
地中海貧血的遺傳方式
根據(jù)地貧基因遺傳規(guī)律，夫婦雙方若同為輕型β-地中海貧血患者，懷孕以后子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地中海貧血（同父母一樣），而1/4為重型地中海貧血患者。1/4幾率為重型地中海貧血每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地中海貧血胎，而不是懷孕4次才有一次機(jī)會(huì)懷上重型地中海貧血胎兒。
若夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們的子女將不會(huì)有地貧基因。若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有50%機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者。 若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有25%的機(jī)會(huì)是正常，50%的機(jī)會(huì)成為地貧基因攜帶者，25%的機(jī)會(huì)患上重型地貧。
調(diào)查發(fā)現(xiàn)，存在不少α-地中海貧血合并β-地中海貧血的患者，這類患者的臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查所見與單純性β-地中海貧血患者相似，貧血癥狀常較輕，易被誤診為單純性β-地中海貧血。因此夫婦一方為α-地中海貧血，另一方為β-地中海貧血時(shí)，若β-地中海貧血一方合并α-地中海貧血，仍有1/4幾率生育重型α-地中海貧血患者，此時(shí)需做產(chǎn)前診斷。
