染色體的微缺失不易發(fā)現(xiàn)
除了高危險群體外,在超聲波掃描中發(fā)現(xiàn)異常的準媽媽,也建議進一步做羊膜穿刺檢查胎兒的染色體。但是,染色體檢查的結(jié)果是百分之百正確的嗎?在過去10年,醫(yī)界逐漸認識到,許多疾病并非傳統(tǒng)染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)的,例如染色體的微缺失,也就是說某條染色體掉了一小塊,由于這一小塊里頭還是有很多基因,所以胎兒也常有多發(fā)性的異常,例如小胖威利癥、威廉氏癥、天使癥候群等約兩三百種的微缺失疾病,這些過去在產(chǎn)前是無法被確切診斷的。
染色體異常項目檢查
臨床診斷中發(fā)現(xiàn),在胎兒超聲波檢查發(fā)現(xiàn)異常的情況中,有15%是微缺失的問題,過去的檢查技術(shù)無法檢測出來,但是,通過基因晶片檢查就可以發(fā)現(xiàn)。
基因晶片技術(shù)檢測范圍較廣
由于基因晶片的發(fā)展,做羊膜穿刺抽羊水的準媽媽,除了做染色體檢查之外,也可以同時做微缺失的疾病檢查,就是考慮加做基因晶片。過去螢光原位雜交反應一次只能看到一個微缺失,但是基因晶片卻可以一次做全面性的掃描,死角更少,準確率也更高。
善用非侵襲性檢查降低風險
產(chǎn)下唐寶寶的幾率會隨著孕婦年齡的增大而增加,但是,由于高齡孕媽媽會做羊膜穿刺術(shù),即能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常的情況,生下唐寶寶的幾率也就大大降低。據(jù)統(tǒng)計,大部分的唐寶寶并非高齡媽媽所生。
由于生育年齡在34歲以下的年輕產(chǎn)婦仍占大多數(shù),根據(jù)統(tǒng)計,約有接近80%的唐氏兒是由她們所生。年輕孕媽媽仍有一定的風險,只是風險比較低,為了避險,建議可以先做非侵入性的唐氏癥篩檢,例如超聲波掃描胎兒頸部透明帶,或做母血唐氏癥篩檢,若結(jié)果是高危,則建議做羊膜穿刺。
年輕孕婦應進行母血唐氏癥篩檢
母血唐氏癥篩檢項目可以配合孕婦年齡及懷孕周數(shù),計算出孕媽媽懷有唐氏兒的危險幾率。如果危險幾率高于1/270,則建議進一步接受羊膜穿刺檢查。
過去的唐氏癥篩檢是在孕期第16~18周(第二孕期)進行,準確率約為65%。近年來,隨著科技的進步,唐氏癥篩檢的建議時間可提前至懷孕初期(第一孕期),借由高層次超聲波檢查胎兒的頸后透明帶及配合母體血清學檢查,以計算懷有唐氏兒的危險幾率,準確率可進一步提高為八成以上。
將頸部透明帶檢查列為常規(guī)項目
除了母血唐氏癥篩檢,近年來醫(yī)界也發(fā)現(xiàn),胎兒頸部透明帶區(qū)的厚度,可以作為預測胎兒具有染色體異常風險的參考指標。胎兒的頸部透明帶在一些異常情況下可能增厚,而且胎兒的某些先天性異常,例如心臟方面的問題,也可以通過這項檢查得到一個早期觀測。由于這不是一項侵襲性的檢查,因此建議準媽媽不論是否為高齡都要進行。
不過,他也提醒準爸媽,由于檢查結(jié)果并非百分之百,有些唐氏癥的情況,胎兒頸部透明帶其實也不會增厚,但是檢查結(jié)果還是可以提供一個警訊,讓醫(yī)師能在早期發(fā)現(xiàn)問題并提高警惕。此外,胎兒頸部透明帶的檢查,必須在懷孕初期(11~14周)進行,因此,如果已經(jīng)超過懷孕14周,則不適用這項檢查。
檢查項目:第一孕期/第二孕期母血唐氏癥篩檢
建議時間:懷孕第11~14周(第一孕期),懷孕第16~28周(第二孕期)
檢查方式:抽取母體血液進行實驗室檢驗(第一孕期及第二孕期)及高層次超聲波胎兒頸后透明區(qū)帶檢測(第一孕期)