采訪專家：中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤?？浦魅?羅學(xué)群
4歲的小銘（化名）和普通的小朋友一樣喜歡蹦蹦跳跳，愛幻想。但若仔細(xì)看清，會(huì)發(fā)現(xiàn)小銘的肚子脹脹的、硬硬的，眼珠子轉(zhuǎn)動(dòng)不靈活，這些正是Ⅲ型戈謝病的病癥。跟小銘一樣，5月30日來到中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院參加病友會(huì)的十多個(gè)小朋友都患有戈謝病，這種全球僅6000多例的罕見病會(huì)使肝臟、脾臟腫大，骨骼病變，若不治療可導(dǎo)致發(fā)育遲緩、終生殘疾甚至死亡。
22人，2人，1000人。這個(gè)便是戈謝病在臺(tái)灣、香港以及國內(nèi)的病人數(shù)字。在別人看來，可能僅僅是一個(gè)無關(guān)重要的“數(shù)字”，但是對(duì)于戈謝病的孩子及家屬來說，這個(gè)數(shù)字太沉重了，充滿無奈與絕望：沒有藥，沒有社會(huì)救助與醫(yī)療保障，他們唯一能做的只有等——罕見病沒藥可治，意味著連“治療”的希望都是一片空白。
戈謝病是一種十分罕見的隱性遺傳性疾病，患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酶，會(huì)在肝臟、脾臟、腦部等部位造成腦苷脂沉積，可能會(huì)造成肝臟、脾臟腫大，如果在腦部沉積過多，還會(huì)影響智力。
他們是被幼兒園拒以門外的孩子
在最近一次幼兒園體檢中，小銘和5歲的小航（化名）被檢查出脾臟腫大，幼兒園出于安全考慮，不讓他們繼續(xù)上學(xué)。“他不能打架，不能被別人碰脾臟，總感覺比一般小孩要缺少些什么。”小航媽媽看著兒子，眼神更多的是疼愛。除了肚子有點(diǎn)大，小航看起來有些靦腆，稚嫩的臉蛋跟一般的小朋友沒什么區(qū)別。中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤專科主任羅學(xué)群教授解釋，因?yàn)楦曛x病的患兒脾臟腫大，在受到外力撞擊時(shí)很容易造成破裂出血，危及生命，所以他們上學(xué)都有困難。
除此之外，戈謝病還會(huì)影響骨骼，輕則會(huì)致患兒駝背，重則可致骨頭壞死。羅學(xué)群教授介紹，有一名中山的戈謝病患者骨骼病變嚴(yán)重，發(fā)病時(shí)關(guān)節(jié)痛得無法走路，最后只能做手術(shù)。
數(shù)字：每年藥物治療100萬 沒有藥只能等死
戈謝病目前尚無法根治，患者需要終生使用藥物治療。但是，此種藥物費(fèi)用非常昂貴，平均每月需要十多萬人民幣，絕大多數(shù)家庭都難以承擔(dān)。5月30日，前來參加病友會(huì)的患者都是通過罕見病救助計(jì)劃慈善贈(zèng)藥項(xiàng)目獲得免費(fèi)藥物，但免費(fèi)贈(zèng)藥只面對(duì)18歲以下的患者。對(duì)于已成年無法接受免費(fèi)贈(zèng)藥的戈謝病患者，“沒有藥物治療，他們要么做臨床試驗(yàn)，要么只能等死”中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科血液腫瘤?？浦魅瘟_學(xué)群教授遺憾的說。
現(xiàn)狀：罕見病尋藥又貴又難 我國罕見病救治一片空白
目前，我國對(duì)罕見病仍然沒有官方的權(quán)威定義，疾病種類與患病人群的數(shù)據(jù)也沒有確切報(bào)道。在罕見病防治救助方面的工作進(jìn)展緩慢，對(duì)罕見病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，造成國內(nèi)罕見病藥品研制產(chǎn)業(yè)存在空白。我國也尚未為罕見病建立任何醫(yī)療報(bào)銷制度，只有極個(gè)別的罕見病能獲得極其有限的慈善資助。
羅學(xué)群教授表示，在目前已經(jīng)確認(rèn)的五千多種罕見病中，只有約1%是可以治療的，絕大部分都是無藥可治。但是這1%的罕見病藥價(jià)錢確實(shí)昂貴，在沒有任何醫(yī)療報(bào)銷制度的幫助下，很少家庭能承擔(dān)這個(gè)費(fèi)用，而在美國、歐盟等國則加大了罕見病藥的相關(guān)法律保障。羅學(xué)群教授舉例“在美國，戈謝病患者只需每年支付1000美元的保險(xiǎn)費(fèi)，就可以免費(fèi)使用治療藥物，所有費(fèi)用由保險(xiǎn)公司承擔(dān)?！?羅教授希望我國對(duì)于罕見病診治的基礎(chǔ)研究能制定相應(yīng)的傾斜資助措施，并將逐步提高對(duì)罕見病患者醫(yī)療保障和社會(huì)救助水平。
編輯手記：
病友會(huì)上一對(duì)來自貴州的父子給家庭醫(yī)生在線編輯留下了深刻的印象，他們坐客車再轉(zhuǎn)火車，用了27個(gè)小時(shí)輾轉(zhuǎn)來到廣州，就是為了拿到這一年孩子的治療藥物。“回去的時(shí)候會(huì)快一點(diǎn)，因?yàn)槟弥幩砸煲稽c(diǎn)的動(dòng)車。”，這名樸實(shí)的貴州漢子靦腆的說。廣東、廣西、海南、福建、江西、貴州……每年免費(fèi)贈(zèng)藥的時(shí)候，這些家有戈謝病患兒的家庭都會(huì)齊聚一堂，他們有一個(gè)共同的心愿，希望國家能伸出援手，讓孩子的生命能延續(xù)下去。同時(shí)，小編也希望能有更多的人關(guān)注罕見病，要改變這些孩子們的命運(yùn)，需要通過社會(huì)各方的共同關(guān)注與參與。
