各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計生委(衛(wèi)生廳局)要加強對基因測序技術(shù)的管理。兩部委發(fā)文稱“立即停止”產(chǎn)前基因檢測。
21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征，是一種較為常見的染色體疾病。隨著科學(xué)技術(shù)發(fā)展，以前痛苦的檢測，現(xiàn)在只要抽5毫升靜脈血液就搞定，既無創(chuàng)傷，準確率又更高。這是孕婦產(chǎn)前基因檢測的一種，但如今行不通了。深圳多家醫(yī)院透露，曾經(jīng)流行的產(chǎn)前基因檢測將被叫停，受此政策波及，今年深圳將有上萬產(chǎn)婦產(chǎn)前檢查受影響。
深圳去年差不多有2 1萬新生兒出生，我國出生缺陷總發(fā)生率約5 .6 %，按此推算，約11000名孕婦接受基因測序。
政策 基因測序臨床應(yīng)用被叫停
國家食藥總局、國家衛(wèi)生計生委最近聯(lián)合發(fā)出《關(guān)于加強臨床使用基因測序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)管理的通知》(簡稱《通知》)，其中要求：包括產(chǎn)前基因檢測在內(nèi)的所有醫(yī)療技術(shù)需要應(yīng)用的檢測儀器、診斷試劑和相關(guān)醫(yī)用軟件等產(chǎn)品，如用于疾病的預(yù)防、診斷、監(jiān)護、治療監(jiān)測、健康狀態(tài)評價和遺傳性疾病的預(yù)測，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊，并經(jīng)衛(wèi)生計生行政部門批準技術(shù)準入方可應(yīng)用。已經(jīng)應(yīng)用的，必須立即停止。包括基因測序儀及相關(guān)診斷試劑和軟件在內(nèi)的基因測序診斷產(chǎn)品，應(yīng)作為醫(yī)療器械管理。需按照《醫(yī)療器械監(jiān)督管理條例》及相關(guān)產(chǎn)品注冊的規(guī)定申請產(chǎn)品注冊，對于未獲準注冊的醫(yī)療器械產(chǎn)品，不得生產(chǎn)、進口、銷售和使用。
具體操作方面，《通知》明確規(guī)定，各省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生計生委(衛(wèi)生廳局)要加強對基因測序技術(shù)的管理。在相關(guān)的準入標準、管理規(guī)范出臺以前，任何醫(yī)療機構(gòu)不得開展基因測序臨床應(yīng)用，已經(jīng)開展的，要立即停止。通知下發(fā)后仍繼續(xù)開展的，要依法依規(guī)予以查處，并將相關(guān)情況及時上報國家衛(wèi)生計生委。
南都記者發(fā)現(xiàn)，除嚴苛注冊要求外還留了“后門”。《通知》第四條表述，“國家衛(wèi)生計生委確定的基因測序臨床應(yīng)用試點單位，可以按照醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理的相關(guān)規(guī)定試用基因測序產(chǎn)品，并做好相應(yīng)技術(shù)的驗證與評價?！钡珜τ诨驕y序臨床應(yīng)用試點單位，并未給出解釋。
為何突然叫停基因測序?《通知》中回應(yīng)，目前基因測序相關(guān)產(chǎn)品、技術(shù)已由實驗室研究演變到臨床使用，為保證公眾使用基因測序診斷產(chǎn)品的安全、有效，加強醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理，經(jīng)食品藥品監(jiān)管總局和國家衛(wèi)生計生委調(diào)查研究，并組織相關(guān)領(lǐng)域?qū)＜艺撟C，才做出以上決定。
反應(yīng) 多家醫(yī)院將停止基因測序
記者了解到，在注冊審批過程中，若是進口醫(yī)療器械，除需要提供相應(yīng)設(shè)備技術(shù)資料，還必須滿足在原產(chǎn)國上市的要求。目前，國內(nèi)眾多無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測臨床服務(wù)的技術(shù)提供方并未通過相關(guān)審批。換言之，目前國內(nèi)基因測序服務(wù)均不是“正規(guī)軍”。
針對突如其來的《通知》，深圳多家醫(yī)院相關(guān)負責(zé)人昨日表示，雖然暫未收到《通知》，但若是兩部委發(fā)文，醫(yī)院“肯定會執(zhí)行”。這也意味著，臨床基因檢測將在深圳各大醫(yī)院銷聲匿跡。
目前，深圳主要有深圳人民醫(yī)院、深圳第二人民醫(yī)院、深圳北大醫(yī)院以及深圳婦幼保健院提供唐氏綜合征的基因測序篩查。醫(yī)院方面表示，已經(jīng)進行抽血的產(chǎn)婦，將會把篩查做完，但醫(yī)院不再新接受新的唐氏綜合征基因測序篩查。深圳醫(yī)管中心回應(yīng)，目前正在核實市屬公立醫(yī)院開展項目情況，并按照國家衛(wèi)計委方案執(zhí)行，同時敦促各家醫(yī)院拿出完備方案，替代這種檢測，確保新生兒的健康。
深圳市藥監(jiān)局工作人員介紹，他們已經(jīng)收到并了解相關(guān)要求，但目前具體執(zhí)行細則還沒有出臺，“我們也在跟省食藥監(jiān)局聯(lián)系，希望能夠盡快獲取實施細則等。”一旦有了進展，將及時發(fā)布。
據(jù)介紹，基因測序除用于唐氏綜合征篩查，也用于各種基因罕見病的原因判斷。深圳兒研所研究院溫鵬強透露，目前基因測序只是在臨床上的應(yīng)用被叫停，而該所主要用于科研，不收取任何費用，因此不會受影響。而港大深圳醫(yī)院體檢科負責(zé)人許醫(yī)生表示，目前基因測序雖在高端體檢中有所運用，用于判斷是否有罹患乳腺癌等癌癥的風(fēng)險，但這種技術(shù)在體檢上并未成熟，也并未被證明是切實可靠的，因此各大綜合醫(yī)院的體檢部門未引入這種技術(shù)，目前主要是靠驗血、B超和內(nèi)窺鏡等方式來判斷是否患有癌癥。
