唐氏篩查主要檢查孕婦血清標志物,包括甲型胎兒蛋白(AFP)、人類絨毛膜性腺激素(β-hCG)、游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的濃度。結(jié)合孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)等資料,評估得出孕婦所懷胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征的危險指數(shù)。一般程序為,先進行一期唐氏篩查,在準媽媽懷孕9-13周,用超聲和抽血兩種方式估算胎兒患唐氏癥的風險;在二期篩查中,懷孕15-20 周抽血,結(jié)合一期結(jié)果進行估算。
如果風險高,許進行絨毛膜取樣,這屬于侵入性檢查,需要和醫(yī)生仔細溝通,或進行羊膜穿刺檢查,也是侵入性檢查,但是比絨毛取樣風險小。
通過上述程序,一般便能知道比較準確的結(jié)果。
唐氏篩查對于準媽媽來說是很重要的檢查,也許有些準媽媽會對此有所疑問,唐氏篩查的準確性高嗎?一般來說唐篩檢查可篩檢出60-70%的唐氏癥患兒。唐氏兒跟家族遺傳病無關(guān),而是跟基因突變有關(guān)。唐篩檢查幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會,減輕了對家庭造成的極大的精神及經(jīng)濟負擔。
目前唐氏篩查是根據(jù)母血指標來推測胎兒情況,母血中的生化指標會受到很多因素干擾,而且孕婦年齡也是一個干擾因素,年齡越大風險越高,這些因素使得唐氏篩查的結(jié)果不可能很精確。要想確定是否是唐氏兒,高風險孕婦還需要做羊水穿刺。
孕檢包含一系列流程,在唐氏篩查之前一般需要做B超,查出胎兒的實際胎齡。一般同時需要做的檢查比較多,不僅僅是查這一項,還有心電圖、抽血驗?zāi)虻绕渌椖?。唐氏篩查這個環(huán)節(jié)也是必須的,不同地區(qū)的醫(yī)院價格相差比較大,大概區(qū)間在一百五元到兩百元之間,一般三甲級醫(yī)院或者口碑良好的婦科醫(yī)院會相對貴一些,經(jīng)驗豐富還伴有其他的輔助治療,提供的服務(wù)也更加優(yōu)質(zhì)。
唐氏篩查是為了從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,進一步明確診斷,以求能夠最大限度地減少異常胎兒的出生率。唐氏篩查時間一般最佳時間是在孕15~20周,也分9-13周的孕早期篩查和14-21周的孕中期篩查,是經(jīng)濟、簡便和無創(chuàng)傷的。做唐氏篩查時不需要空腹,但與月經(jīng)周期、身高、體重、準確孕周、胎齡大小有關(guān)系,最好在檢查前向醫(yī)生咨詢其他準備工作。