處于孕期中的孕婦會經(jīng)常性的去醫(yī)院檢查很多項目,有的孕婦會不幸運(yùn)的被查出患有地中海貧血,多數(shù)患有這種病的孕婦在聽到這個消息的時候,會覺得陌生和害怕。那么,地中海貧血又是怎么一回事呢?下面媽網(wǎng)百科為你講解孕婦地中海貧血的那些事。
地中海貧血是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。從而導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。孕婦地中海貧血常見有兩種類型,分別是甲型(α型)和乙型(β型)。地中海型貧血是自體隱性遺傳的血液疾病,又稱"海洋性貧血"。由于是遺傳疾病,因此,補(bǔ)血或輸血都只能治標(biāo),而無法治本。甲型地中海型貧血的比例相當(dāng)高,大約100人中有3~4人帶有此病的基因,但未必都會發(fā)病。乙型地中海型貧血的帶原者比例較低,在臺灣地區(qū)大約100人中有1人帶有種遺傳基因。
地中海貧血(簡稱地貧)又稱海洋性貧血,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關(guān),是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上,以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。患者紅血球的體積較正常細(xì)胞小,且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型,較脆弱且容易死亡,其帶氧能力亦不足,超過某種程度無法正常生活。那么孕婦患有地中海貧血又有哪些危害呢?
地中海貧血是一種遺傳性、溶血性貧血地中海貧血是一種嚴(yán)重的遺傳性貧血,是由于先天性的基因缺陷導(dǎo)致人體不能正常合成血紅蛋白,使紅血球在脾臟和骨髓里就很容易溶解、破碎,形成慢性、遺傳性的貧血。
地中海貧血的最大危害來自于貧血,長期貧血會導(dǎo)致病人臟器功能減退,首先骨髓會過度造血,引起骨板變薄,導(dǎo)致病人骨質(zhì)疏松,長期貧血會導(dǎo)致鐵的吸收過量,還會導(dǎo)致心功能衰竭、肝脾腫大等,這些因素累計起來就會影響到將來的生長發(fā)育。
地中海貧血是先天的,但是并不是一出生就有的,我們看到的地中海貧血不管是重型的還是中間型的,剛出生時和正常孩子沒有什么區(qū)別,但是重型的在三個月左右就慢慢出現(xiàn)貧血了,特別是高發(fā)區(qū)的小孩一旦出現(xiàn)了類似情況就應(yīng)該想到可能是地中海貧血,中間型的可能在4-5歲的時候慢慢出現(xiàn)貧血,也要做相關(guān)檢查。需要強(qiáng)調(diào)的是雖然別的疾病也可能出現(xiàn)相關(guān)癥狀,但是高發(fā)區(qū)應(yīng)該尤其引起重視。
生活中,人們對于孕婦地中海貧血應(yīng)該是比較的陌生,可是一旦患上這種病之后,治療如果不及時的話,那么它所造成的后果是不堪設(shè)想的,特別是近年來,其發(fā)病率逐漸的增加,這對患者的身體健康造成了很大的威脅,那么孕婦地中海貧血的表現(xiàn)又有哪些呢?
目前來說,引起該病的因素有很多,且可以將其分為不同的類型,對于孕婦而言,患上這種病之后,不僅會給患者的身體造成傷害,同時也給嬰兒的健康造成了威脅,因而應(yīng)該了解一些有關(guān)該病的癥狀。
1、重型癥狀:出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良,其特殊表現(xiàn)有,頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。
2、中間型癥狀:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。
3、輕型癥狀:輕度貧血或無癥狀,一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
由此可見,對于不同類型的孕婦地中海貧血,其癥狀也是不盡相同的,因而這就要求患者,治療的時候,應(yīng)該要根據(jù)自己的實際情況,對癥治療。同時孕婦患了這種病,往往會影響到嬰兒,應(yīng)該要做到早發(fā)現(xiàn)早治療。
孕期的女性不可避免的要經(jīng)歷很多項檢查,以確保自己的胎兒能夠健康安全的成長。地中海貧血篩查也是孕期很重要的一項檢查項目,下面媽網(wǎng)百科和大家一起來了解有關(guān)地中海貧血篩查的相關(guān)知識。
地中海貧血篩查,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析,若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者,你們的兒女將有四分之一的機(jī)會完全正常、二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者和四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復(fù)雜,同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細(xì)的遺傳基因分析才能預(yù)測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機(jī)會。對于孕婦地中海貧血的篩查具體如下:
1、孕前篩查:通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;
2、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術(shù)明確α、b珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;
3、產(chǎn)前診斷:中孕期(17-22周)行羊水穿刺術(shù)獲取胎兒細(xì)胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或b珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
正常的情況下,每個人會擁有兩組正常的血紅蛋白基因,一組來自父親,另一組來自母親。如果從父母處遺傳了一個或多個不正常的基因,就可患上地中海貧血。地中海貧血一定由父母遺傳,它是不會傳染的。地中海貧血主要分為α地中海貧血和β地中海貧血兩大類,又可分為有輕型、中間型以及重型三個等級。在孕婦進(jìn)行抽血化驗,對肽鏈檢測和基因分析后得出患有地中海的孕婦是都能夠生孩子呢?下面媽網(wǎng)百科為你解答。
檢查出患有地中海貧血的準(zhǔn)媽媽,如果本身及配偶同屬α或β型地貧患者,就要在您懷孕8-12周之后,及時進(jìn)行產(chǎn)前檢查,看看您的孩子是不是重型貧血患者,因為一旦孩子確診為重型α地中海貧血,您和胎兒都會有很大危險,孩子很有可能在剛剛出生后就死亡,您也有可能在孕中后期得上妊娠高血壓綜合癥。
我們知道,孕婦地中海貧血癥是一種無法避免的遺傳病癥,只有接受最正規(guī)的檢查才能夠減輕地中海貧血給孕婦和寶寶帶來的傷害。當(dāng)您檢查發(fā)現(xiàn)患有此病癥時,一定要和醫(yī)生進(jìn)行商討,看看是否能要寶寶,如果不適宜寶寶的出生,我們希望您能肩負(fù)起一份責(zé)任做出最冷靜的判斷。