地中海貧血是什么

地中海貧血是一類由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白數(shù)量不足或完全缺乏，因而紅細(xì)胞易被溶解破壞的溶血性貧血。因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)的地區(qū)是在地中海,就把此病命名為地中海貧血。我國自然科學(xué)名詞審定委員會建議本病的名稱為珠蛋白生成障礙性貧血。習(xí)慣上仍稱為地中海貧血，簡稱海貧。

正常成人血紅蛋白中的珠蛋白，是由四條肽鏈所組成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

常見的地中海貧血的類型主要分為三種，分別是輕型、中間型和重型。目前對于重型地中海貧血的治療成功率最高的方法是通過移植造血干細(xì)胞來實(shí)現(xiàn)的。

地中海貧血是一種比較常見的遺傳性溶血性貧血疾病，主要分布在地中海國家及亞洲地區(qū)，我國的廣西、廣東和海南為地中海貧血高發(fā)區(qū)。地中海貧血患者在剛出生的時(shí)候也沒有什么很明顯的癥狀，表現(xiàn)的跟大部分新生兒一樣正常，根本不能發(fā)現(xiàn)輕度地中海貧血癥狀。那么，地中海貧血的患者隨著時(shí)間的推移又會出現(xiàn)哪些癥狀呢？下面媽網(wǎng)百科盤點(diǎn)了不同類型地中海貧血的癥狀。

1、重型地中海貧血的癥狀

重型地中海貧血的癥狀出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。常見并發(fā)癥有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)、繼發(fā)性血色病。

2、中間型地中海貧血的癥狀

中度貧血患者大多可存活至成年。該類患者面色蒼白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，發(fā)育緩慢和肝脾腫大等。多見于小兒，出生時(shí)看不出異常，出生幾個(gè)月后病孩才慢慢出現(xiàn)面色蒼白、表情呆滯、癡呆型面容、發(fā)育不良、貧血不斷明顯、肝脾腫大等。

3、輕度地中海貧血的癥狀

輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，地中海貧血的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。下面媽網(wǎng)百科總結(jié)了造成地中海貧血的原因。

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ、鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α，β，δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。以下為地中海貧血的詳細(xì)成因。

1、持續(xù)的失血，你是這樣子嗎？

機(jī)體持續(xù)少量的失血，如胃腸道腫瘤、痔、潰瘍病等，久之則引起貧血。

2、血細(xì)胞破壞加速，你可能不知道吧？

除上述原因外，有一類特殊原因的貧血，即由腎臟疾病引起的貧血，其中以腎功能衰竭、尿毒癥為常見。

3、缺鐵性貧血，你留意過嗎？

這是因?yàn)橹圃煅旱脑?-鐵缺乏，導(dǎo)致血細(xì)胞生成降低。

4、造血器官有問題，心驚膽戰(zhàn)很害怕

造血器官的功能發(fā)生了故障，不能產(chǎn)生足夠的血細(xì)胞。

通過以上的介紹大家應(yīng)該知道導(dǎo)致地中海貧血的原因是什么了吧，那在生活中，大家要注意了，應(yīng)把地中海貧血的預(yù)防做好了，首先保持愉快情緒，此外，還要選擇正確的治療方法。

地中海貧血是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。對人的危害很大，特別是孕婦，甚至?xí)绊懱?。所以地中海貧血的患者一定要及時(shí)治療，找出病因，對因治療。目前對于地貧患者的治療方法主要是西醫(yī)治療方法，具體的方法如下：

1、藥物治療：注意休息和營養(yǎng)；積極預(yù)防感染；適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E；輸血和去鐵-仍是重要治療方法之一；鐵鰲合劑-常用去鐵胺，可以增加鐵從尿液和糞便排出。

2、手術(shù)治療：脾切除；造血干細(xì)胞移植-目前能根治重型β地貧的方法。

3、其他特殊療法：基因活化治療。

一般情況下，輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對中間型和重型地貧。

輕型地貧患者：多注意飲食起居，合理調(diào)養(yǎng)，多進(jìn)行適宜的體育鍛煉，增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。另外應(yīng)保持心情舒暢、樂觀，避免七情過激。

重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。

談起地中海貧血這個(gè)疾病，相信大家并不陌生，地中海貧血一般多發(fā)于兒童，而且遺傳的因素占主要原因，那么對于地中海貧血的預(yù)防就變得相當(dāng)重要了。媽網(wǎng)百科認(rèn)為，面對頑疾，有時(shí)候擁有良好的心理是對身體健康非常重要的考驗(yàn)。因此，下面就地中海貧血這一疾病提出以下的一些預(yù)防方法。

1、開展人群普查和遺傳咨詢、作好婚前指導(dǎo)以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻，對預(yù)防本病有重要意義。采用基因分析法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷并及時(shí)中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生，是目前預(yù)防本病行之有效的方法。

2、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。

3、維他命補(bǔ)充：就跟平常人一樣，必要的時(shí)候還是需要補(bǔ)充一些維他命的。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。

4、婚前檢查：結(jié)婚對象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查。

5、產(chǎn)前檢查：若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來照顧上的負(fù)擔(dān)。