地中海貧血篩查一般在第一次產(chǎn)檢時(shí)進(jìn)行,在孕前或孕早期的時(shí)候,就可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點(diǎn),為產(chǎn)前診斷做準(zhǔn)備;若準(zhǔn)爸爸沒(méi)有做過(guò)婚檢,沒(méi)有驗(yàn)過(guò)地中海貧血和基因,那么準(zhǔn)爸爸也要參加第一次產(chǎn)檢驗(yàn)血。
對(duì)孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g,孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml,通過(guò)基因檢測(cè)明確胎兒有無(wú)α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。
在做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查,若有異常則需進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。最好孕媽要去做詳細(xì)的檢查哦,這樣才能夠保證生出健康的寶寶。
醫(yī)生會(huì)建議做檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。這些也就是檢查的項(xiàng)目。除此之外,還包括以下項(xiàng)目:
一、鑒別診斷
1、胎兒水腫:亦可見(jiàn)于Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。
2、缺鐵性貧血:此病亦為小細(xì)胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。
3、其他Hb?。篐bE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高,但患者無(wú)貧血。
4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細(xì)胞增多癥或紅細(xì)胞酶缺陷等病,可通過(guò)紅細(xì)胞胎性試驗(yàn)及酶缺陷檢查而鑒別。
5、獲得性HbH病,并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細(xì)胞性白血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性粒細(xì)胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細(xì)胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細(xì)胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應(yīng)注意鑒別。
二、常有家族史
三、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見(jiàn)異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。
2、紅細(xì)胞滲透脆性降低。
3、血紅蛋白分析
重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。
四、x線檢查
嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄,以后可見(jiàn)顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。
孕媽在做地中海貧血檢查的時(shí)候,一般都是通過(guò)血常規(guī)進(jìn)行地貧篩查,若有異常則需繼續(xù)進(jìn)行血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、地貧基因分析等項(xiàng)目來(lái)確診地
1、血常規(guī)
主要看其中的平均紅細(xì)胞體積(MCV)和平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH),各型地貧MCV或MCH均會(huì)降低,但靜止型地貧基因攜帶者可能會(huì)正常。重型、中間型和輕型地貧可同時(shí)有血紅蛋白(Hb)的下降。此項(xiàng)只能提示地貧風(fēng)險(xiǎn),不能作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。
2、血紅蛋白電泳
此項(xiàng)化驗(yàn)可用于檢驗(yàn)異常Hb,重型和中間型地貧做此項(xiàng)可明確診斷。HbA2增高是輕型β地中海貧血最重要的診斷依據(jù);缺鐵性貧血時(shí),HbA2常降低,可與輕型β地中海貧血鑒別。
3、肽鏈檢測(cè)
臨床上主要用于輕型α地貧的診斷。正常為陰性,肽鏈陽(yáng)性可明確診斷為輕型α地貧。
4、地貧基因分析
基因分析可代替上述所有檢測(cè),但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高,一般醫(yī)院難以開(kāi)展,檢測(cè)費(fèi)用也較高。
各個(gè)項(xiàng)目檢測(cè)結(jié)果分析如下:如果夫妻雙方同為輕型的同類型地中海貧血,需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷;如果結(jié)果顯示正?;蜉p型地貧,對(duì)胎兒影響不大,可放心生育;如果是重型,建議及時(shí)引產(chǎn),以免造成孕婦身心傷害。
一般來(lái)說(shuō),如果夫妻雙方屬同一類型的地中海貧血基因攜帶者,其子女有25%的機(jī)會(huì)為正常,50%的機(jī)會(huì)為地貧基因攜帶者,另25%的機(jī)會(huì)為重型地中海貧血患者。要想有效預(yù)防本病,需抽血進(jìn)行肽鏈檢測(cè)和基因分析。
重度地貧兒給家庭帶來(lái)的精神以及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)都是難以承受的。重型α地貧通常會(huì)造成胎兒胎死腹中或者出生后夭折。而重型β地貧的影響更甚,患此病的嬰兒一般在出生后三個(gè)月到半年內(nèi)發(fā)病,需長(zhǎng)期接受輸血和注射除鐵藥物,每月需要高昂的治療費(fèi)用,而患兒最終常因長(zhǎng)期輸血造成的鐵負(fù)荷過(guò)重而死亡,由此帶來(lái)的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)更加長(zhǎng)遠(yuǎn)。
而這項(xiàng)的檢查可以避免生出下一代地貧患兒,同時(shí),還可以避免一些生出來(lái)為家庭帶來(lái)更大的經(jīng)濟(jì)、生活負(fù)擔(dān)。所以,這項(xiàng)檢查應(yīng)重視,對(duì)自己,對(duì)家庭都是有好處的。
其實(shí),孕媽在孕早期檢查地中海貧血的時(shí)候,費(fèi)用是根據(jù)當(dāng)?shù)氐木唧w情況,或者是醫(yī)院的具體情況而定的。但是一般來(lái)說(shuō),地中海貧血篩查時(shí)首先需要進(jìn)行血常規(guī)檢查,價(jià)格在20-30元左右;若血常規(guī)檢查出異常,則需進(jìn)行后續(xù)檢查,如地貧基因分析等,而地中海貧血基因檢查一般收費(fèi)在250-300元左右,一共是在500-1000元不等。
所以,地中海貧血檢查需要多少錢,這個(gè)得看檢查過(guò)程中需要檢查的項(xiàng)目而定。這只是僅供參考的一個(gè)價(jià)格,具體還會(huì)因?yàn)榈貐^(qū)、醫(yī)院的性質(zhì)不同而收費(fèi)不同,如果是有需要的,最好是到自己當(dāng)?shù)氐尼t(yī)院去咨詢一下。
由于有些孕媽媽們對(duì)地中海貧血的情況并不是很了解,自己也是糊里糊涂的,想要知道一些關(guān)于孕婦地中海貧血檢查的相關(guān)的情況。我們都知道地中海貧血是一種遺傳性的疾病,所以,這項(xiàng)檢查的是很有必要的。
孕婦地中海貧血的篩查是通過(guò)一般產(chǎn)前血液常規(guī)檢查來(lái)進(jìn)行的。如果孕婦平均紅血球體積小于80,可能為地中海貧血基因的攜帶者,此時(shí)配偶也需要接受平均紅血球體積檢查,如果配偶的平均紅血球體積大于80,則無(wú)產(chǎn)下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80,則夫妻必須同時(shí)接受確認(rèn)診斷,確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者,假若夫妻為同型基因攜帶者,必須進(jìn)一步做絨毛采樣術(shù)或羊膜穿刺術(shù),以作為胎兒的基因診斷。
而且,孕婦地中海貧血由于是遺傳基因的問(wèn)題,所以對(duì)于這一點(diǎn)來(lái)說(shuō),希望孕婦及時(shí)檢查,否則對(duì)日后的生活會(huì)有很大的影響,所以這項(xiàng)檢查符合優(yōu)生優(yōu)育的情況,建議要做地中海貧血檢查。