重型地中海貧血

我想大家對普通的貧血有很多的了解，對地中海評學(xué)應(yīng)該是知道甚少，它是眾多貧血疾病中的一種。地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，根據(jù)地中海貧血臨床癥狀輕重不一，可分為輕度地中海貧血、中間型地中海貧血和重型地中海貧血。它們大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。我們今天要講的也是重型地中海貧血，如果貧血程度達(dá)到重型地中海貧血的話，病情是相當(dāng)危險(xiǎn)的，它的治療也是很復(fù)雜的，治療的費(fèi)用也是相當(dāng)昂貴的?；颊弑仨毝ㄆ诘妮斞投〞r(shí)注射除鐵藥物，患者也可以進(jìn)行干細(xì)胞移植手術(shù)，但是要找到合適的骨髓，手術(shù)費(fèi)用很昂貴。這種疾病多數(shù)是遺傳的，因此，做好產(chǎn)檢是很重要的。

了解了重型地中海貧血的癥狀，有助于我們及時(shí)發(fā)現(xiàn)和及時(shí)的治療，以免耽誤治療的最佳時(shí)機(jī)。下面，介紹一下重型地中海貧血的癥狀。由于基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，地中海貧血可分為4種類型。其中以β和α地中海貧血較為常見。

1、重型β地中海貧血：患兒出生時(shí)無癥狀，至3～12個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大，髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長骨和肋骨。1 歲后顱骨改變明顯，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容，患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。如果不及時(shí)治療，多于5歲前死亡。

2、重型α地中海貧血：胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。

重型地中海貧血光靠藥物是不能藥到病除的，因?yàn)樗且环N基因致病，因此，它的治療方法很復(fù)雜，需要通過手術(shù)才可完全愈合，我們一起來看看重型地中海貧血的治療方法。

1、作定期的輸血和定時(shí)注射除鐵藥物：輸血后，紅血球會(huì)在未來的四個(gè)月內(nèi)漸漸地分解。而紅血球里鐵質(zhì)會(huì)積聚在身體內(nèi)。鐵質(zhì)積聚過多時(shí)便會(huì)破壞肝臟、心臟及身體各部份。假如這個(gè)問題得不到解決，患者都不能活多過二十歲，所以病人需要接受「除鐵藥─Desferal」的皮下注射去排泄這些多余的鐵質(zhì)，而每星期中需要注射五至七晚。這種治療十分成功，大多數(shù)的兒童接受輸血及除鐵藥治療后都能有正常健康生活。我們很希望患者有正常的學(xué)業(yè)、工作、婚姻及下一代。但這種皮下注射藥物畢竟未夠完美，我們希望有更好藥物來替代，尤其是口服的除鐵藥。

2、干細(xì)胞移植：干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。

3、基因活化治療：應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá)，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在探索之中。

對于重型地中海貧血，中醫(yī)上也有許多調(diào)養(yǎng)方法，而這些只能是作為日常的調(diào)養(yǎng)，還是建議患者定期輸血或者進(jìn)行干細(xì)胞移植手術(shù)。建議在服用前咨詢一下醫(yī)生。

一、脾腎陽虛證：治法：補(bǔ)腎健脾。方劑：十四味建中湯加減。黃芪20g、黨參10g、白術(shù)10g、當(dāng)歸10g、熟地10g、茯苓10g、甘草10g，白芍10g、附子10g、補(bǔ)骨脂10g、肉蓯蓉10g。偏陰虛者加何首烏10g、女貞子10g、玄參10g;偏陽虛者加制附片10g、仙靈脾10g;黃疸未凈者加茵陳10g、澤瀉10g。有血瘀者加赤芍10g、川芎10g、桃仁10g、紅花10g。方解：本方基本為十全大補(bǔ)湯基礎(chǔ)加補(bǔ)腎藥物補(bǔ)骨脂、肉蓯蓉等組成，四君子湯補(bǔ)中益氣、健脾和胃，四物湯活血補(bǔ)血，補(bǔ)骨脂、肉蓯蓉等補(bǔ)腎助陽溫脾。

二、肝腎陰虛證：治法：滋養(yǎng)肝腎，填精補(bǔ)血。方劑：左歸丸加味。熟地15g、山藥15g、山萸肉10g、菟絲子15g、枸杞子15g、何首烏15g、牛膝10g、鹿角膠10g、龜板膠10g、元參10g、女貞子12g、旱蓮草10g、山藥10g、丹皮10g，有黃疸者加茵陳、澤瀉、梔子;腹中積塊加三棱、莪術(shù)。方解：本方為滋補(bǔ)腎陰基本方左歸丸加味。

三、濕熱壅盛證：治法：清利濕熱為主，佐以益氣養(yǎng)血。方劑：血府逐瘀湯合茵陳蒿湯加減。茵陳20g、茯苓10g、莪術(shù)10g、白術(shù)10g、澤瀉10g、赤芍10g、當(dāng)歸10g、夏枯草10g、桂枝10g、甘草10g、桃仁10g、紅花10g、香附10g、鱉甲10g。有氣血兩虛者加黨參15g、黃芪30g、當(dāng)歸10g，白芍10g。方解：方中二苓、澤瀉、白術(shù)健脾利水，桂枝內(nèi)通陽氣，使氣化宣行，小便通暢;加茵陳、梔子、夏枯草苦寒瀉熱，能使?jié)駸嶂皬南露狻?/p>