新生兒苯丙酮尿癥正常值
近年來，隨著新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率持續(xù)上升，許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關(guān)注，新生兒苯丙酮尿癥對孩子的生長發(fā)育與智力發(fā)育的傷害是十分嚴(yán)重的，下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。
當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通?；純貉灞奖彼岣哌_1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃，皮膚白，但這是非特異性的。
苯丙酮尿癥可以通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導(dǎo)致患者營養(yǎng)不良，因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說，苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進行治療。
新生兒苯丙酮尿癥是新生兒罕見疾病的一種，屬于氨基酸代謝病，寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發(fā)現(xiàn)的，那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢？
首先，在外表上新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤；頭圍比較小，乳牙生長的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。
其次，智力發(fā)育上，新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后4到9個月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個月內(nèi)出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
有一些寶寶，天生體質(zhì)敏感，很容易因過敏而不能吃某類食品，比如說新生兒苯丙酮尿癥的患兒，他們不能食用正常人吃的大米、面條等，對于他們來說就是毒藥，只能吃特制的一些食物，新生兒苯丙酮尿癥是較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。那么，引起新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？
新生兒苯丙酮尿癥是一種氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿癥患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中并引起大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。
新生的寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因為新生兒剛生下來還沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時無明顯臨床表現(xiàn)。等到寶寶長到3到6個月就會逐漸明顯。
寶寶生病，最著急莫過于家長，特別是一些新生兒的罕見疾病，新手爸媽更是手足無措，那么，如果寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥該怎么治療呢？
新生兒苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。
新生兒苯丙酮尿癥的治療方法一般是飲食治療。如果在出生后7到10天就開始用低苯丙氨酸飲食治療患病嬰兒，其精神發(fā)育遲緩就可以避免。如果患兒在出生一個月內(nèi)得到及時治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。
對于患有新生兒苯丙酮尿癥的寶寶來說，飲食習(xí)慣與常人有所不同，很多食物都是不能吃的，只能吃特制的食品，采用低苯丙氨酸飲食治療。
寶寶一出生后，如果其外貌和智力發(fā)育往往都慢于其他的寶寶，寶寶尿液還伴有鼠臭味，這時候家長就要警惕，寶寶可能患有一些新生兒遺傳疾病，如新生兒苯丙酮尿癥，那么如何診斷寶寶患有新生兒苯丙酮尿癥呢？
1、新生兒期篩查。
新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗半定量測定，這是現(xiàn)在每個新生兒必做的檢查。
2尿三氯化鐵試驗。
用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。
3、尿蝶呤分析。
應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。
4、酶學(xué)診斷。
PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。