新生兒苯丙酮尿癥癥狀

寶寶智力“殺手”——新生兒苯丙酮尿癥是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸。這樣，體內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力。那么新生兒苯丙酮尿癥有哪些癥狀呢？

第一、新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現(xiàn)濕疹的癥狀，由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒(méi)有色澤；

第二、患兒頭圍比較小，乳牙生長(zhǎng)的慢；

第三、患兒汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；

第四、有的患兒早期還出現(xiàn)煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。

第五、患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩癥狀開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語(yǔ)言發(fā)育障礙，部分患兒還合并有癲癇發(fā)作。

新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生后的3到6個(gè)月才開始出現(xiàn)癥狀，如果家長(zhǎng)能及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳，就可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止大腦的損害。

新生兒苯丙酮尿癥是一種比較罕見的遺傳性疾病，新生兒苯丙酮尿癥的患兒在出生時(shí)表現(xiàn)正常，只有做新生兒篩查才能確診，那么，造成新生兒苯丙酮尿癥的原因是什么呢？下面我們一起來(lái)了解！

新生兒苯丙酮尿癥的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無(wú)法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。

新生寶寶如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛?lái)還沒(méi)有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí)，異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來(lái)了。

新生兒苯丙酮尿癥屬于極少數(shù)能夠治療的遺傳病，早期發(fā)現(xiàn)就能治療！

新生兒苯丙酮尿癥怎么治療呢？新生兒苯丙酮尿癥是對(duì)新生兒精神行為方面影響較大的一種疾病。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。

由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長(zhǎng)和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

什么是飲食治療呢？其實(shí)飲食治療是吃專門的食物，食物中提取了代謝會(huì)產(chǎn)生苯丙氨酸的成分。如果患兒在出生一個(gè)月內(nèi)得到及時(shí)治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅(jiān)持正確治療至10歲后停止，腦損傷輕者可治愈。

一旦發(fā)現(xiàn)患有新生兒苯丙酮尿癥，一定要及早治療，切莫錯(cuò)過(guò)最佳的治療時(shí)機(jī)，造成不可逆的腦損傷。

新生兒苯丙酮尿癥怎么預(yù)防，是很多家長(zhǎng)必須要了解的知識(shí)。一些新生兒疾病很大原因都是來(lái)自于家長(zhǎng)本身，如果在疾病發(fā)生前能及早預(yù)防，能有效避免疾病的發(fā)生。

第一、避免近親結(jié)婚。如果已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)苯丙酮尿癥患兒，若再次生育應(yīng)做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。對(duì)有本病家族史的孕婦應(yīng)采用產(chǎn)前診斷技術(shù)對(duì)其胎兒是否患有苯丙酮尿癥進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

第二、新生兒疾病篩查很重要。為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時(shí)并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。

第三、苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長(zhǎng)和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。

一些先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，一旦發(fā)病則有可能造成智力永久性損傷，甚至危及生命。那么新生兒苯丙酮尿癥怎么診斷呢？

一、新生兒期篩查。新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定，這是現(xiàn)在每個(gè)新生兒必做的檢查。

二、尿三氯化鐵試驗(yàn)。用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽(yáng)性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽(yáng)性。

三、尿蝶呤分析。應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。

四、酶學(xué)診斷。PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測(cè)定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定。

以上就是新生兒苯丙酮尿癥的一些常見診斷方法，一旦寶寶有新生兒苯丙酮尿癥的癥狀，家長(zhǎng)們切莫掉以輕心，一定要到醫(yī)院做個(gè)詳細(xì)檢查，才能及時(shí)治療，早日康復(fù)！