地中海貧血作為遺傳病,最好的防治辦法是不讓患有重型地中海貧血的患兒出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機(jī)會減至最低。
1、婚前檢查:地中海型貧血帶因者外表成長與正常人無異,因此開展人群普查和遺傳咨詢,做好婚前指導(dǎo),以避免地貧基因攜帶者之間聯(lián)姻,對預(yù)防本病有重要意義。
2、產(chǎn)前檢查:若夫妻均為帶因者每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢,若確定為地中海型貧血重型胎兒,即可予中止妊娠,以避免胎兒水腫綜合征的發(fā)生和重型β地貧患者出生。
在地中海貧血患者恢復(fù)過程中要采用準(zhǔn)確的方式進(jìn)行護(hù)理,地中海貧血患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物;以避免在恢復(fù)過程中發(fā)生任何藥物感染等情況而影響到之前的治療效果,這也是保證地中海貧血患者更好更準(zhǔn)確痊愈的主要護(hù)理措施。
根據(jù)地中海貧血患者的實(shí)際恢復(fù)情況就需要吃適合的食物,此時(shí)的患者要營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味、過于滋膩、生冷不潔的食物都是患者應(yīng)當(dāng)禁食或少食的;由于小兒脾腎不足就要做到喂養(yǎng)合理,以比避免患者出現(xiàn)饑飽無常、偏食、飲食不潔損傷小兒脾胃等問題。
小兒地中海貧血,是一組遺傳性溶血性貧血。其疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。那么地中海貧血的癥狀都有哪些呢?下面趕緊來了解一下吧。
根據(jù)病情輕重的不同,分為以下3型。
重型:又稱Cooley 貧血?;純撼錾鷷r(shí)無癥狀,至3-12個(gè)月開始發(fā)病,呈慢進(jìn)行性貧血,面色蒼白,肝脾大,發(fā)育不良,常有輕度黃疽,癥狀隨年齡增長而日益明顯。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬,先發(fā)生于掌骨,以后為長骨和肋骨。
1歲后顱骨改變明顯,表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷,兩眼距增寬,形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當(dāng)并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí),因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀。
其中最嚴(yán)重的是心力衰竭,它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療,多于5歲前死亡。
輕型:患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。
中間型:多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間,中度貧血,脾臟輕或中度大,黃疽可有可無,骨骼改變較輕。
地中海貧血,又稱海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血,屬于遺傳因素造成的溶血性貧血疾病。患有地中海貧血的寶寶有基因缺陷,血液中血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成不足,因此血液功能受損,導(dǎo)致人體出現(xiàn)病理狀態(tài)。那么,造成小兒地中海貧血的病因有那些?一起來看看吧。
小兒α地中海貧血屬常染色體不完全顯性遺傳。人類α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13、3。每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因,一對染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。若僅是一條染色體上的一個(gè)α基因缺失或缺陷,則α鏈的合成部分受抑制,稱為α+地貧;若每一條染色體上的2個(gè)α基因均缺失或缺陷,稱為α0地貧,α基因缺失:
(1)靜止型α地貧:缺失一個(gè)α基因組,則受控的α鏈的合成部分受抑制,屬于α+地貧。
(2)輕型α地貧:是α+地貧純合子或α0地貧雜合子狀態(tài),它僅有2個(gè)α珠蛋白基因缺失或缺陷。
地中海貧血又叫做海洋性貧血,大家可能覺得很陌生并不是常見的,其實(shí)不然在平時(shí)的生活中地中海貧血的患者有很多,如果不及時(shí)治療就會引起嚴(yán)重的后果,另外患者也應(yīng)該做好日常的護(hù)理這樣病情才能更好的恢復(fù),接下來大家就一起來了解下地中海貧血怎么辦。
一、預(yù)防方法
廣泛有效地開展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷,為最有效的預(yù)防手段,尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳。我國產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國際水平,應(yīng)努力推廣應(yīng)用。
二、調(diào)理要點(diǎn)
要點(diǎn)一、生活調(diào)理地中海貧血患者往往體虛,衛(wèi)外不固,要慎起居,適寒溫,注意預(yù)防外感;多進(jìn)行戶外活動;呼吸新鮮空氣;進(jìn)行適宜的體育鍛煉,氣功鍛煉,打太極拳等有助于增強(qiáng)體質(zhì)和抗病能力。
要點(diǎn)二、飲食調(diào)理注意飲食調(diào)養(yǎng),宜進(jìn)食營養(yǎng)豐富的食物,凡辛辣厚味,過于滋膩,生冷不潔之物,當(dāng)禁食或少食。由于小兒脾腎常不足的生理特點(diǎn),喂養(yǎng)要合理,以免饑飽無常,偏食,飲食不潔損傷小兒脾胃。
要點(diǎn)三、精神調(diào)理注意精神調(diào)養(yǎng),對于虛勞血虛的預(yù)防有重要意義。七情過激,易使陰血暗耗,既是致病之因,又可加劇進(jìn)程。所以本病患者應(yīng)保持心情舒暢,樂觀。
嚴(yán)格來講,現(xiàn)在的技術(shù)無法達(dá)到完全治愈。重度地貧患者可以通過干細(xì)胞移植(如果成功)完全擺脫對輸血的依賴,但還是會將問題基因傳給下一代。中度和輕度地貧患者一般不考慮此治療,所以無法根治。將來基因療法的療效和安全性得到認(rèn)可,應(yīng)用于臨床時(shí),才可能根治地貧。
常見治療方法如下:
1、一般治療
注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。
2、輸血和去鐵治療,此法在目前仍是重要治療方法之一。
3、鐵鰲合劑
常用去鐵胺,可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。
4、脾切除
脾切除對血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5-6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。
5、造血干細(xì)胞移植
異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。
6、基因活化治療
應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5—氮雜胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。
提醒:有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產(chǎn),終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海型貧血,則可安心地續(xù)繼懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療,中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療,在平時(shí)的生活中注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染,適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。