什么是先天畸形

什么是先天畸形？其實(shí)，胎兒先天畸形是指由于內(nèi)在的異常發(fā)育而引起的器官或身體某部位的形態(tài)學(xué)缺陷，又稱為出生缺陷。

據(jù)資料顯示，人類具有較高的出生缺陷率，國(guó)外發(fā)病率約15%。，國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為l3.7‰。出生缺陷發(fā)生順序依次為：無(wú)腦兒、腦積水、開(kāi)放性脊柱裂、腦脊膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心臟病、21三體綜合征、腹裂及腦膨出。

先天畸形的分類，可分3大種：發(fā)生時(shí)期分類、原因分類、內(nèi)臟分類。

一般以內(nèi)臟分類較易了解，最多的是循環(huán)器官的畸形，此外，常見(jiàn)畸形還有下面各項(xiàng)：消化器官：兔唇、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門(mén)狹窄癥、橫膈膜氣、腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸癥等；心血管系：先天性心臟?。簧窠?jīng)系：無(wú)腦癥、腦積水、脊髓膨出、小頭癥等；肌骨骼系：多指癥、合指癥、先天性股關(guān)節(jié)脫臼等；泌尿系：腎積水、隱睪、尿道畸形、兩性畸形等；眼：無(wú)眼珠、小眼珠、單眼癥、白內(nèi)障；皮膚：母斑、血管腫脹。

發(fā)生先天畸形主要有4個(gè)原因：

1、遺傳因素：

先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān)，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2、環(huán)境中的一些物質(zhì)：

在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。

其中，常見(jiàn)的致畸因子有：

1）輻射：其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對(duì)DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。

2）X線：一般說(shuō)，診斷性X線檢查，對(duì)胎兒的危害不大，但也與照射部位有關(guān)，例如膽囊造影只使胎兒接受0。000006Sv（注：Sv是劑量當(dāng)量單位，1Sv=100rem）；而鈉灌腸造影檢查，由于直接照射骨盆，則可使胎兒接受0。0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌（單側(cè)）均可使胎兒接受0。09Sv，治療肺癌可接受0。25Sv。所以，用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn)。

3）同位素：各種組織對(duì)不同的同位素吸收量不同，胎兒對(duì)同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān)，。因此，孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時(shí)，應(yīng)在胎齡第5～6周之前進(jìn)行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。

3、病毒和感染：

病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問(wèn)題，目前尚無(wú)足夠的證據(jù)?；蝺菏欠衽c感染有關(guān)，可通過(guò)檢查IgM來(lái)判定，受感染的新生兒IgM上升。

4、化學(xué)藥物：

苯妥英鈉可致成輕、中度生長(zhǎng)發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險(xiǎn)為1/10～1/3。三甲雙酮（抗癲癇藥）會(huì)造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素（抗凝劑），可引起胎兒軟骨發(fā)育不良，多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑），曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn)，未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。

媽網(wǎng)百科為大家總結(jié)了以下幾點(diǎn)預(yù)防先天畸形的方法：

1、懷孕早期，避免發(fā)燒感冒

懷孕早期有過(guò)高熱的婦女，孩子即便不出現(xiàn)明顯外觀畸形，但腦組織發(fā)育有可能受到不良影響，表現(xiàn)為智力低下，學(xué)習(xí)和反應(yīng)能力較差，這種智力低下是不能恢復(fù)的。當(dāng)然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對(duì)高熱的敏感性和其他因素有關(guān)。

2、避免接近貓狗

很少人知道帶菌的貓也是一種對(duì)導(dǎo)致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。

3、避免每天濃妝艷抹的女性

調(diào)查表明，每天濃妝艷抹者胎兒畸形的發(fā)生率是不濃妝艷抹的1。25倍。對(duì)胎兒畸形發(fā)育所產(chǎn)生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質(zhì)，這些物質(zhì)影響胎兒的正常發(fā)育。其次是化妝品中的一些成分經(jīng)陽(yáng)光中的紫外線照射后產(chǎn)生有致畸作用的芳香胺類化合物質(zhì)。

4、避免孕期精神緊張

人的情緒受中樞神經(jīng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)的控制，內(nèi)分泌之一的腎上腺皮質(zhì)激素與人的情緒變化有密切關(guān)系。孕婦情緒緊張時(shí)，腎上腺皮質(zhì)激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發(fā)生在妊娠期間的前3個(gè)月，就會(huì)造成胎兒唇裂或腭裂等畸形。

5、避免飲酒

孕婦飲酒，酒精可通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入發(fā)育胚胎，對(duì)胎兒進(jìn)行嚴(yán)重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。

6、避免吃霉菌素食物

有關(guān)專家指出，孕婦若食入被霉菌素污染了的食品（霉變食物），霉菌毒素可通過(guò)胎盤(pán)禍及胎兒，引起胎兒體內(nèi)細(xì)胞染色體斷裂。

先天畸形可以進(jìn)行矯正嗎？其實(shí)，據(jù)研究表明，有些先天畸形是可以矯正的，有些又是不可以的。那么，哪些先天畸形可以進(jìn)行矯正呢？

1、神經(jīng)管缺陷

由綜合因素所致，致畸因素作用于胚胎階段早期，導(dǎo)致神經(jīng)管關(guān)閉缺陷，主要包括以下幾種：

1）無(wú)腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見(jiàn)腦組織殘基，常伴腎上腺發(fā)育不良及羊水過(guò)多。約75%在產(chǎn)程中死亡，其他則于產(chǎn)后數(shù)小時(shí)或數(shù)日死亡。腹部檢查胎兒多為臀位或顏面位，胎頭偏小。若為頭先露時(shí)，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤為正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見(jiàn)無(wú)顱骨的胎頭。無(wú)腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。一經(jīng)確診。應(yīng)盡早引產(chǎn)，陰道分娩多無(wú)困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術(shù)。

2）脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在后側(cè)；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經(jīng)正常，無(wú)神經(jīng)癥狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經(jīng)癥狀。在本病高發(fā)區(qū)、或有脊柱裂分娩史的孕婦應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，于中孕期間檢測(cè)孕婦血清甲胎蛋白（AFP），B型超聲檢查可發(fā)現(xiàn)部分脊柱兩行強(qiáng)回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續(xù)、不規(guī)則或有不規(guī)則囊性物膨出。嚴(yán)重者應(yīng)終止妊娠。本病發(fā)生～次再發(fā)的危險(xiǎn)性為2%～5%，發(fā)生兩次再發(fā)的危險(xiǎn)性可達(dá)l0%，如由環(huán)境因素所致如葉酸缺乏，補(bǔ)充葉酸后可明顯降低發(fā)病率，宜孕前3月開(kāi)始干預(yù)。

3）腦積水：大腦導(dǎo)水管不通致腦脊液回流受阻，在腦室內(nèi)外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴(kuò)張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門(mén)增大。腹部觸診可發(fā)現(xiàn)胎頭寬大。如為頭先露，產(chǎn)前檢查胎頭跨恥征陽(yáng)性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門(mén)大且張力高、骨質(zhì)薄軟有彈性。孕20周后B型超聲檢查有助于診斷。確診后立即引產(chǎn)，穿顱后經(jīng)陰道分娩。

2、唇裂和唇腭裂

發(fā)病率為1‰，再發(fā)危險(xiǎn)為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%i母為患者，后代發(fā)生率14%。唇裂時(shí)腭板完整，唇腭裂時(shí)有鼻翼、牙齒生長(zhǎng)不全。嚴(yán)重腭裂可通至咽部，嚴(yán)重影響哺乳。產(chǎn)前診斷較困難，B型超聲只能發(fā)現(xiàn)明顯的唇腭裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

3、聯(lián)體雙胎為單卵雙胎所特有的畸形

B型超聲檢查有助于診斷，確診后應(yīng)盡早終止妊娠，宜經(jīng)陰道毀胎，足月妊娠時(shí)應(yīng)音Ⅱ?qū)m產(chǎn)。