染色體檢查項(xiàng)目

染色體檢查就是根據(jù)人體細(xì)胞中染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變化來判斷身體病因的一種檢查方法。染色體病是因?yàn)槿旧w的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生異常導(dǎo)致，分為下面三種：

1、常染色體病：特征是發(fā)育遲緩、五官不正或者畸形、身體四肢畸形，內(nèi)臟有畸形，智力不正常。

2、性染色體病：特征是性的發(fā)育不全面，性畸形，繼發(fā)性閉經(jīng)、智力有點(diǎn)差、行為怪異不正常。

3、攜帶者：表面是正常的但本身攜帶者，大約100對(duì)夫妻中就有一方是攜帶者，不排除夫妻雙方都是攜帶者的情況。

患有染色體病的人一般沒有自理能力，很多早死了。在染色體發(fā)病率中，流產(chǎn)的胚胎占比超過一半以上，孕期的前三個(gè)月如果是自然流產(chǎn)的胎兒中有65%染色體異常，新生兒染色體異常的約有0.73%，即如果每年出生的新生兒是1700萬人，其中就有12.4萬新生兒染色體異常，這些人給整個(gè)家庭和社會(huì)都帶來經(jīng)濟(jì)上和精神上的雙重負(fù)擔(dān)。

現(xiàn)代科學(xué)已經(jīng)對(duì)急性傳染病和心腦血管疾病有了一定的控制，但遺傳病對(duì)人類依然有著巨大的危害。在我國人口中智力不全的病人占大約2%，其中30%以上有基因或者染色體改變的病因，因此，有些人群需要進(jìn)行染色體檢查，對(duì)于控制遺傳病的發(fā)生和危害有著重要意義。

下面是染色體檢查適用人群：

1、婚前和孕前希望優(yōu)生優(yōu)育的夫妻

2、原因不明的反復(fù)流產(chǎn)，有死胎經(jīng)歷的夫妻

3、夫妻雙方或者一方及其家屬患有遺傳病的

4、有原發(fā)性、繼發(fā)性閉經(jīng)的女性

5、不孕不育的夫婦

6、已經(jīng)生育過一個(gè)患有染色體病嬰兒的孕婦

7、高齡孕婦，指35歲以上人群

8、男性無精癥和精子畸形的患者

9、身體、五官多處畸形，行為異常的患者及其家屬

10、性發(fā)育不全，性器官畸形患者

11、接觸過有毒有害物質(zhì)的人：如長期在有毒氣體環(huán)境里工作、受輻射環(huán)境       里、接觸過病毒、藥物等，這些因素都有可能使染色體發(fā)生畸形變化，引起腫瘤等疾病。

婦科常見疾病之一就有自然流產(chǎn)，自然流產(chǎn)或者胚胎停止發(fā)育是在沒有外來因素干擾的情況下，懷孕不滿20周發(fā)生。雖然引起自然流產(chǎn)的原因復(fù)雜，但最重要的原因是遺傳因素，因此自然流產(chǎn)夫婦的染色體檢查是必須的。

1、胚胎染色體異常

已經(jīng)懷孕的婦女，經(jīng)檢查夫妻雙方都正常，但卻發(fā)生了自然流產(chǎn)或者胚胎死亡。這只能說明就這一次的胚胎發(fā)育不正常，不能代表以后不能要孩子。

染色體數(shù)目異常在臨床上是最主要的染色體病。

染色體結(jié)構(gòu)也能發(fā)生異常，包括三個(gè)方面：一是常染色體結(jié)構(gòu)異常；二是性染色體結(jié)構(gòu)異常，三是染色體微結(jié)構(gòu)異常。

2、夫妻的染色體異常

每個(gè)家庭都想生育一個(gè)健康正常的寶寶，對(duì)于準(zhǔn)備生育的夫妻來說，要對(duì)自己的身體做一下了解，一定要做婚前檢查，或者定期體檢。胎兒的染色體是來自父母雙方的，如果在產(chǎn)生精子和卵子的時(shí)候發(fā)生錯(cuò)誤，直接就導(dǎo)致了胎兒染色體的異常。

初產(chǎn)婦在35歲以上就被視為高齡孕婦。女性過了35歲，身體各項(xiàng)機(jī)能處于下坡狀態(tài)，發(fā)生自然流產(chǎn)和胎兒畸形的幾率增大，如果選擇做高齡孕婦，就要重視高齡孕婦的染色體檢查這項(xiàng)。

高齡孕婦的母卵細(xì)胞比起年輕媽媽已經(jīng)有點(diǎn)老化了，卵細(xì)胞在受精過程里容易發(fā)生異變。因此高齡孕婦的胎兒發(fā)生唐氏綜合癥的比例要比年輕的孕婦高，唐氏綜合癥是一種染色體的異常導(dǎo)致的病癥。

對(duì)于存在高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦們，醫(yī)生都會(huì)要求對(duì)她們進(jìn)行絨毛和羊水檢查分析，用來預(yù)測其生育出染色體患兒的危險(xiǎn)幾率。

在懷孕11周左右用一根專用于活檢的針通過宮頸進(jìn)入子宮腔到達(dá)胎盤的位置，取少許的絨毛組織作為檢查標(biāo)本。也可以在懷孕16周左右，取羊水進(jìn)行檢查。

35歲以上女性的卵子分裂過程中，染色體不分離的幾率明顯多于年輕女性，國家已經(jīng)把高齡孕婦列為常規(guī)染色體檢查的對(duì)象。

為了排除后代遺傳上一代的疾病，進(jìn)行染色體檢查是個(gè)重要選擇。下面對(duì)夫妻雙方染色體檢查的內(nèi)容做一個(gè)簡介。

男女的身體細(xì)胞里都有46條染色體，相互是成對(duì)的。22對(duì)是常染色體，1對(duì)是性染色體。顧名思義，性染色體因性別而不同。

女性的一對(duì)性染色體，2條一致，叫做XX染色體。

男性的一對(duì)性染色體，2條不一致，叫做XY染色體，即一條X染色體，另一條Y染色體。

因?yàn)橛行┎辉胁挥怯尚匀旧w異常導(dǎo)致的，所以進(jìn)行性染色體檢查能用來診斷不孕不育癥。

做染色體檢查需要抽血，沒有特殊注意的地方。一般抽取靜脈血2毫升，細(xì)胞培養(yǎng)72小時(shí)制成染色體標(biāo)本，進(jìn)行分析。

高齡孕婦就是檢查對(duì)象之一。

夫妻任何一方的有染色體異常，生出染色體異常的患兒的幾率很高。

對(duì)于不良妊娠的夫婦進(jìn)行染色體檢查，有利于分析病因，指導(dǎo)他們優(yōu)生優(yōu)育，對(duì)于核型異常的夫妻，孕婦懷孕期進(jìn)行產(chǎn)前的診斷，確認(rèn)胎兒染色體異常，建議孕婦終止妊娠。