成骨不全

成骨不全，其實是一種非常罕見的先天性的疾病，也叫做脆骨癥。這種病一般發(fā)生在還在媽媽體內(nèi)的胎兒身上或者是剛剛降生的嬰兒身上。那么成骨不全類型有哪些呢？接下來就讓小編告訴你正確的答案。

1，說起成骨不全癥，大家有可能不會太明白。娃娃或者是陶瓷娃娃，大家就會有一定的了解了。而這種病癥一共可以分為四個類型，第一個類型也是最常見的一種，是由于體內(nèi)的染色體顯性遺傳而造成的。患者一般會長有藍色的眼睛，有一部分患者還會出現(xiàn)一定的聽力障礙。

2，第二種類型也是由于染色體的遺傳所致，但卻是由于隱性遺傳或者是顯性遺傳所導致的?；颊咭话闶悄阁w內(nèi)的胎兒，也經(jīng)常會在母體之內(nèi)就發(fā)生骨折的現(xiàn)象，又或者是在生產(chǎn)的過程當中死亡。

3，第三種類型的患者一般都是由于染色體突變造成的。患有此病的人一般會出現(xiàn)生長發(fā)育比較緩慢，臉型也呈現(xiàn)出倒三角的形狀，眼睛也是藍色的。

4，第四種類型的患者和第一種類型基本相同。

在生活中我們有時候會遇到這樣的例子，有的人身高和正常人一樣，但是在磕磕碰碰的過程中很容易發(fā)生骨折，其牙齒發(fā)育也不齊全，發(fā)生骨折之后很容易發(fā)生骨骼畸形生長，比正常人脆弱很多，這種情況可能是發(fā)生了成骨不全癥。那么成骨不全癥能生小孩嗎？

其實成骨不全癥患者是具有正常的生育能力的，所以并不影響人們生孩子，但是成骨不全有遺傳性，患者們想要生育的話要先考慮胎兒可能也會發(fā)生成骨不全。因為成骨不全是由于患者體內(nèi)的某一個基因變異為引起的疾病，在懷孕的時候大多數(shù)會遺傳，而且成骨不全癥為顯性遺傳，如果父母中有一個人患病，那么孩子患病的概率大概是二分之一。

如果患者堅持要生小孩的話，只能加強產(chǎn)檢。如果胎兒的基因中也有成骨不全的因素的話，在母體懷孕16周的時候就可以看得出。在產(chǎn)檢的時候要加強篩查，這時候可能還需要做羊水刺穿和DNA檢查，如果由先天性的成骨不全，醫(yī)生會建議終止妊娠。患者們也要到經(jīng)驗豐富的醫(yī)院進行產(chǎn)檢，以免遺漏。

認定胎兒成骨不全的方式，主要是根據(jù)胎兒的檢查結(jié)果以及出現(xiàn)的一些癥狀，具體的方式如下：

成骨不全又稱脆性骨病，原發(fā)骨并發(fā)癥和骨膜發(fā)育不良。它的特點是骨骼脆弱、鞏膜藍色、耳聾和關(guān)節(jié)松動。它是由間質(zhì)組織發(fā)育不良和膠原形成引起的先天性遺傳性疼痛，分為先天和后期兩種。先天性指子宮內(nèi)發(fā)病，但可分為胎兒型和嬰兒型。

對于胎兒型成骨不全，產(chǎn)前診斷依賴于超聲、放射學、羊水和絨毛膜基因型分析。由于超聲波不會傷害人體，所以超聲波檢查是比較常用的方法。B超檢查表現(xiàn)為顱骨薄、齦溝深、心室不擴張、胎兒脊柱排列整齊、胸部不對稱、四肢厚而短、骨骼結(jié)構(gòu)模糊等。

成骨對于我們來說是比較容易理解，就是骨頭上的疾病。這個一病癥出現(xiàn)的原因并不是很清楚，就是為先天性發(fā)育障礙，男女的發(fā)病率是相等。

1、成骨不全病癥會分為先天型和遲發(fā)兩種類型。先天型是指在子宮時就有病癥出現(xiàn)，而且又可以分為胎兒型和嬰兒型。如果出現(xiàn)的病情太重的話，就會造成死亡或者是在生產(chǎn)后很短的時間內(nèi)出現(xiàn)死亡的現(xiàn)象，所以要注意。

2、遲發(fā)型又可以分為兒童型和成人型的情況。這個情況下，多數(shù)病人是可以一直存活下去。這個是染色體顯性的遺傳的原因。有15％的患者會家族遺傳的情況。本病癥的染色體有時會有隱性遺傳或者是顯性的遺傳方式，是一個比較散發(fā)的病例。

3、成骨不全主要是組成Ⅰ型膠原1或者是膠原2的基因出現(xiàn)了突變的情況，那么就會導致Ⅰ型的膠原合成受到阻礙，會使結(jié)蒂組織中的膠原含量下降，就會出現(xiàn)成骨發(fā)育不全的情況，因為膠原對于皮膚、骨骼、鞏膜等都有很大影響。當膠原不足會影響生長。