唐氏綜合癥

唐氏綜合癥即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，唐氏綜合征又稱“先天愚型”或“21三體綜合征”，特指21號染色體由正常2條變成3條，是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。 60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者大多為嚴(yán)重智能障礙，并伴有其他問題，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。唐氏綜合癥的癥狀主要體現(xiàn)在：

1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲，指骨短，手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

2、常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

唐氏綜合癥篩查是孕期檢查項目最常見的一項，經(jīng)檢篩查不僅可預(yù)防先天缺陷兒的出生，還可判斷有無先天缺陷兒。

在我國平均每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒（唐氏綜合征又稱先天愚型，是染色體異常的結(jié)果。）出生，每2秒鐘就有一名先天缺陷兒出生，主要是畸形、先天性心臟病、聽力和視力障礙和白血病，隨意缺陷兒的出血，不僅給家庭帶來痛苦，更給社會帶來巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

因此，孕期檢查唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查一定要嚴(yán)格執(zhí)行。一般來說，懷孕第15-20周為唐氏篩查的最佳時期。

據(jù)了解，唐氏綜合癥是一種偶發(fā)疾病，每一個孕婦都有懷孕唐氏兒的可能，其發(fā)病率隨著孕婦年齡的增加而升高，迄今為止醫(yī)學(xué)上對這種疾病既無有效的預(yù)防手段，也無有效的治療手段，只能通過產(chǎn)前篩查和診斷盡可能的及早的發(fā)現(xiàn)，通過終止妊娠來預(yù)防患兒的出生，不可忽視。

盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進(jìn)一步作羊膜穿刺檢查。羊水穿刺檢查是有一定的風(fēng)險的，有可能引起羊膜破裂，導(dǎo)致流產(chǎn)，而且費(fèi)用較高。而唐氏篩查較經(jīng)濟(jì)、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

1、孕早期時接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)

2、胎兒發(fā)育異常或者胎兒有可疑畸形

3、高齡孕婦

4、羊水過多或過少

5、有遺傳病家族史或曾經(jīng)分娩過先天嚴(yán)重缺陷的嬰兒

6、曾生過神經(jīng)管缺陷兒的孕婦

7、胎兒發(fā)育遲緩的孕婦。

唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度。

唐篩主要是針對唐氏綜合癥的篩查，就是檢查寶寶是否會是先天愚型的唐氏兒，主要查甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇。

唐氏癥胎兒并不是高齡孕婦的專利，雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高，生出唐氏征患兒的機(jī)率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏征胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。

但另一方面，如果所有的孕婦都接受羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，不但費(fèi)用比較高，還會增加流產(chǎn)的機(jī)會，所以沒有必要所有的女性都做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前預(yù)防唐氏癥最好的辦法是：所有的年青孕婦都做唐篩檢查，其中顯示危險性高的孕婦再進(jìn)行羊膜穿刺或絨毛檢查，通過羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，確定胎兒染色體是否正常、是否患有唐氏癥。

如何得知篩查的結(jié)果？

孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果，若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查，明確診斷。

怎樣查看化驗結(jié)果？

目前唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，運(yùn)用計算機(jī)精密計算出每一位孕婦懷有唐氏征胎兒的危險性。

甲胎蛋白的正常值應(yīng)大于2.5MoM，化驗值越低，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏癥的機(jī)會越高。另外，醫(yī)生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數(shù)輸入電腦，由電腦算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險性，如果化驗結(jié)果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現(xiàn)唐氏癥的機(jī)會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應(yīng)進(jìn)一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：

1、遺傳咨詢

孕婦年齡愈大，風(fēng)險率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風(fēng)險率；如父方為D/G易位，則風(fēng)險率為4%。絕大多數(shù)G/G易位病例均為散發(fā)，父母親核型大多正常，但亦有發(fā)現(xiàn)21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產(chǎn)前診斷

是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。