唐氏篩查,就是通過抽取孕婦血清進(jìn)行檢測(cè),并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算出胎兒患有唐氏綜合征危險(xiǎn)系數(shù)的高低。
唐氏篩查的結(jié)果是一個(gè)概率問題,根據(jù)孕婦血清化驗(yàn)結(jié)果計(jì)算出出現(xiàn)唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù),但并不代表最終確診,國際上正常值是1/700左右。當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270即為高危人群,表示胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)性較高。
準(zhǔn)媽媽在懷孕期間都應(yīng)該做唐氏篩查,唐氏篩查的時(shí)間為孕14周~孕20周。對(duì)于已超過35歲想要懷孕的女性,建議在孕前進(jìn)行優(yōu)生咨詢。事實(shí)上,由于目前唐氏綜合征的發(fā)病因素不確定,高齡產(chǎn)婦、孕婦有病毒感染史、夫妻一方染色體異常、濫用藥物、習(xí)慣性流產(chǎn)等都有可能誘發(fā)唐氏綜合征。
如果孕婦唐氏篩查高危,那么寶寶患唐氏綜合癥的幾率就會(huì)比較高。造成唐氏篩查高危的原因有很多,也不排除產(chǎn)檢前后的飲食或臨時(shí)行為干擾了結(jié)果等。
第一、遺傳因素,有一方家族中出生過唐氏兒或受孕時(shí)夫妻一方染色體異常,就有可能遺傳。
第二、藥物因素,妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等或者吃多了保胎藥等都有唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)或影響糖篩結(jié)果。
第三,年齡因素,隨著孕婦年齡增大,胎兒染色體異常的發(fā)生率明顯增加,這時(shí)由于卵細(xì)胞老化,分裂不均等以及異常卵子受孕所致。孕婦分娩時(shí)年齡達(dá)到或超過35歲應(yīng)作胎兒染色體產(chǎn)前診斷。
第四,環(huán)境因素,夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒屏下工作或污染環(huán)境下工作,亦或長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物等。
第五,健康因素,孕婦有病毒感染史,如流感、風(fēng)疹等或有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎等。
我們都知道,為了保證優(yōu)生優(yōu)育,孕前孕期的檢查是少不了的。特別是一些嚴(yán)重疾病的篩查,比如唐氏綜合癥,唐氏綜合癥是人類最常見的染色體疾病,為了避免唐氏患兒的出現(xiàn),準(zhǔn)媽媽在懷孕時(shí)要做好唐氏篩查。那么,哪些人是唐氏篩查高危人群呢?下面我們就一起來了解!
第一、年齡大于35歲。
第二、曾生過異常孩子。
第三、有不明原因的胎停育。
第四、妊娠期間陰道出血。
第五、妊娠早期有服藥史,又不知道這個(gè)藥到底有沒有影響。
第六、妊娠早期,接觸過有害物質(zhì)。
第七、家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。
如何判斷是否唐氏篩查高危呢?準(zhǔn)媽媽要確定肚里的寶寶是否為唐氏兒有兩種方法:羊水穿刺與無創(chuàng)DNA。
一、羊水穿刺術(shù)
即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16~20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會(huì)對(duì)羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮,但是據(jù)統(tǒng)計(jì),此項(xiàng)技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外,進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等,羊水穿刺的結(jié)果一般三到四周出來。
二、無創(chuàng)DNA
是一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)方法,可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA,從而確定是否為唐氏兒。
很多家庭在得知唐篩結(jié)果為高危時(shí),會(huì)害怕生出的寶寶畸形而動(dòng)了想打掉孩子的念頭。但其實(shí),如果檢驗(yàn)結(jié)果呈陽性,只是表示胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)高,但不意味著胎兒一定是唐氏綜合征患兒,如果檢查出唐氏篩查高危要怎么處理呢?
1、進(jìn)一步確診
唐篩高危并不是一定有問題,事實(shí)上高危中只有至多百分之五左右的寶寶確實(shí)有問題。高危的準(zhǔn)媽媽需要確診胎寶寶是否為唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊水穿刺技術(shù)與無創(chuàng)DNA。
2、確診為唐氏寶寶后怎么辦
唐氏綜合癥目前無有效的治療手段,最好手段是在準(zhǔn)媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。