醫(yī)生會(huì)建議做檢查血色素、血容比以及紅細(xì)胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。這些也就是檢查的項(xiàng)目。除此之外,還包括以下項(xiàng)目:
一、鑒別診斷
1、胎兒水腫:亦可見于Rh或ABO血型不合,HbBart’S電泳區(qū)帶為主要鑒別依據(jù)。
2、缺鐵性貧血:此病亦為小細(xì)胞低色素性貧血,但血清鐵降低,與地中海貧血不同。
3、其他Hb病:HbE、HbC等也可出現(xiàn)靶形紅細(xì)胞。但此兩者均有電泳異常區(qū)帶可資鑒別。δβ海洋性貧血、HbE-β海洋性貧血雙雜合子與純合子-β海洋性貧血的臨床表現(xiàn)類似,但癥狀較輕。遺傳性胎兒Hb持續(xù)存在綜合征的HbF亦升高,但患者無貧血。
4、先天性溶血性貧血:如先天性球形紅細(xì)胞增多癥或紅細(xì)胞酶缺陷等病,可通過紅細(xì)胞胎性試驗(yàn)及酶缺陷檢查而鑒別。
5、獲得性HbH病,并發(fā)于紅白血病、不典型慢性粒細(xì)胞性白血病、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性粒細(xì)胞性白血病、骨髓增殖癥、再生障礙性貧血、急性淋巴細(xì)胞性白血病等,但其a/β肽鏈比值明顯低于遺傳性HbH病的0.3~0.62。
6、HbF和HbA2增高:某些再生障礙性貧血、急性白血病,尤其幼年“慢性粒細(xì)胞性白血病’患者的HbH增高,HbZürich和Tocoma等疾病,HbA2亦可增高,應(yīng)注意鑒別。
二、常有家族史
三、實(shí)驗(yàn)室檢查
1、呈小細(xì)胞低色素性貧血,紅細(xì)胞大小不均,可見異形,靶形紅細(xì)胞(可有0-66%),網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。
2、紅細(xì)胞滲透脆性降低。
3、血紅蛋白分析
重型和中間型b 地中海貧血患者的HbF含量明顯增高,抗堿血紅蛋白可在40%以上。輕型b地中海貧血患兒的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎兒水腫綜合征患兒其HbH與Hb Barts的含量分別增高。
四、x線檢查
嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬,長骨皮質(zhì)變薄,以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。