唐氏兒的外表體征跟普通人有所不同,唐氏兒兩眼眼距較寬,鼻梁平塌,耳朵比普通人小,舌頭比較肥短,所以不能完全放入口中,經(jīng)常會流口水。唐氏兒的身材往往很矮小,頭圍比平常人小,頸部較短,皮膚松弛,頭發(fā)稀疏。由于唐氏兒的骨骼發(fā)育滯后,牙齒也比正常的兒童晚生長,且容易錯位。
唐氏兒的智力低下,所以平時的動作也比較緩慢。身體發(fā)育遲緩,異常軟弱。男性的唐氏兒沒有生育能力,而女性唐氏兒出現(xiàn)月經(jīng)的時間比普通人慢。唐氏兒精神狀態(tài)萎靡,喜歡睡覺。有些患兒身體甚至會出現(xiàn)各種疾病,如心臟或者其他器官功能不全,患兒的免疫力很低,容易患白血病和阿爾茲海默病。