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常染色體顯性遺傳病致病基因在常染色體上,等位j基因之一突變,雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達(dá)極其輕微,甚至臨床不能查出,這種情況稱為失顯。