染色體是XXY患者最容易患的是Klinefelter綜合征,又稱為克氏綜合征。先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?;颊咝匀旧w為XXY,即比正常男性多了一條X染色體。克氏綜合征是一種性染色體異常所致的疾病。也稱為先天性曲細精管發(fā)育不全,為臨床上住最常見的男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色體核型為47,XXY ,非典型染色體核型為48,XXXY、49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY、46,XX/47,XXY 等等。本病的發(fā)病率相當(dāng)高,男性新生兒中達到1.2‰。患者男性第二性征發(fā)育差,有女性化表現(xiàn),如無胡須,體毛少,陰毛分布如女性,陰莖龜頭小等,約25%的患者有乳房發(fā)育?;颊呱聿母?。四肢長,一部分患者(約1/4)有智力低下,一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。