胎兒畸形屬于胎兒出生缺陷的范疇,出生缺陷即胎兒在出生前已經存在的身體結構或功能的異常。出生缺陷可以涉及到全身的各個器官組織,常見的有染色體異常和單基因病,一旦發(fā)生染色體的異常即表現(xiàn)為身體的多個組織器官的多發(fā)畸形,是不可治療的疾病。當這種缺陷或疾病是不可治愈,并嚴重威脅到生存時,有時就只能選擇終止妊娠了。
所以,孕期的排畸檢查就顯得很重要了。排畸檢查分二類,一類是染色體病的排畸,即從孕12-16周開始可做唐篩或無創(chuàng)DNA檢查,常見的染色體病有21三體綜合征、18三體綜合征、13 三體綜合征、性染色體異常綜合征。再一類則是B超排畸檢查,一般從妊娠的20周開始做第一次大排畸檢查,再到妊娠28周左右進行二次排畸檢查。B 超排畸是對胎兒的全身進行檢查,可排查胎兒全身器官的大的結構異常。
現(xiàn)行的B 超排畸檢查方式主要有兩種:
一種是三維彩超:是立體的動態(tài)顯示的彩色多普勒超聲診斷儀,它不僅具有二維彩超的全部功能,而且還可以進行胎兒頭面部立體成像,可清晰地顯示眼、鼻、口下頜等狀態(tài),可協(xié)助醫(yī)生直接對胎兒先天畸形進行診斷,包括表面畸形和內臟畸形。
另一種是四維彩超:不但具有三維彩超的所有功能,而且還能在三維彩超圖像的基礎上加上時間維度參數(shù)可以實現(xiàn)觀察胎兒動態(tài)的活動圖像。四維彩超看胎兒畸形更清楚,尤其是唇裂等胎兒畸形。