發(fā)生先天畸形主要有4個(gè)原因:
1、遺傳因素:
先天畸形的發(fā)生絕大多數(shù)與遺傳有關(guān),如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。
2、環(huán)境中的一些物質(zhì):
在分析某個(gè)致畸因子的致畸風(fēng)險(xiǎn)時(shí),應(yīng)該考慮該致畸因子的作用強(qiáng)弱、劑量大小、持續(xù)時(shí)間、孕母的遺傳背景以及當(dāng)時(shí)的孕齡等。
其中,常見(jiàn)的致畸因子有:
1)輻射:其中離子電磁輻射有較強(qiáng)的致畸作用,包括α、β、γ和X射線,其致畸作用與各射線的穿透力有關(guān)。非電離性輻射,包括短波、微波及紫外線等,其致畸作用較弱。其中紫外線對(duì)DNA修復(fù)機(jī)制有缺陷的患者是一種致突變因子。
2)X線:一般說(shuō),診斷性X線檢查,對(duì)胎兒的危害不大,但也與照射部位有關(guān),例如膽囊造影只使胎兒接受0。000006Sv(注:Sv是劑量當(dāng)量單位,1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查,由于直接照射骨盆,則可使胎兒接受0。0035Sv。另外,治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側(cè))均可使胎兒接受0。09Sv,治療肺癌可接受0。25Sv。所以,用于治療的X線有致畸的危險(xiǎn)。
3)同位素:各種組織對(duì)不同的同位素吸收量不同,胎兒對(duì)同位素的吸收程度還與胎齡有關(guān),。因此,孕婦必須用放射性碘進(jìn)行診斷時(shí),應(yīng)在胎齡第5~6周之前進(jìn)行,即在胎兒甲狀腺分化之前完成。
3、病毒和感染:
病毒感染有風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問(wèn)題,目前尚無(wú)足夠的證據(jù)。畸形兒是否與感染有關(guān),可通過(guò)檢查IgM來(lái)判定,受感染的新生兒IgM上升。
4、化學(xué)藥物:
苯妥英鈉可致成輕、中度生長(zhǎng)發(fā)育及智力障礙。妊娠期服用此藥,胎兒致畸危險(xiǎn)為1/10~1/3。三甲雙酮(抗癲癇藥)會(huì)造成胎兒智力低下、發(fā)育緩慢、面部發(fā)育不良、唇腭裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮芐羥香豆素(抗凝劑),可引起胎兒軟骨發(fā)育不良,多表現(xiàn)為低出生體重及智力低下,中樞神經(jīng)系統(tǒng)有異常。早孕婦女服用此藥,胎兒約1/3發(fā)生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑),曾被用于進(jìn)行人工流產(chǎn),未流產(chǎn)者可造成胎兒多發(fā)畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。