新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少

近年來，隨著新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)病率持續(xù)上升，許多人也漸漸對這類遺傳性的新生兒疾病有所關(guān)注，新生兒苯丙酮尿癥對孩子的生長發(fā)育與智力發(fā)育的傷害是十分嚴(yán)重的，下面我們就來了解一下新生兒苯丙酮尿癥正常值是多少。

當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上，且血中酪氨酸正常或稍低。通常患兒血清苯丙氨酸高達(dá)1.2mmol/L(20mg/dl)以上時，即可確診。早起臨床表現(xiàn)有頭發(fā)黃，皮膚白，但這是非特異性的。

苯丙酮尿癥可以通過飲食控制治療。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸，而低蛋白飲食會導(dǎo)致患者營養(yǎng)不良，因此只能采用低苯丙氨酸飲食治療。也就是說，苯丙酮尿癥患者終身都只能使用特制的食物進(jìn)行治療。