結(jié)締組織病的癥狀

　　患上結(jié)締組織病后，癥狀和體征的變化很大，取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn)，會(huì)較明顯的表現(xiàn)出病發(fā)及病變的狀態(tài)，也會(huì)影響到正常的健康生活。

　　1、皮膚可以被捏起數(shù)厘米，但放開(kāi)后恢復(fù)正常。寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分，尤其是肘，膝和脛骨處。關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度的程度不同，但都相當(dāng)明顯。只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向。在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤)。皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷。

　　2、輕微的創(chuàng)口可引起較大的開(kāi)裂性傷口，但出血少；由于縫合時(shí)易于撕裂脆弱的組織，傷口愈合困難。因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥。常常發(fā)生滑液滲出，扭傷，脫臼。

　　3、25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸，20%有胸部畸形，5%有馬蹄內(nèi)翻足，1%有先天性髖脫位。90%的成人患者有平足癥。常見(jiàn)有胃腸道疝和憩室。很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔，同樣主動(dòng)脈動(dòng)脈瘤的破裂和大動(dòng)脈的自發(fā)性破裂也少見(jiàn)。少數(shù)有髓狀海綿腎。

　　4、受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn)。如果胎兒受到侵犯，可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破。母親組織脆弱可使外陰切開(kāi)術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復(fù)雜化，可能發(fā)生產(chǎn)前，產(chǎn)時(shí)，產(chǎn)后的出血。成人常有近視。在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂。

　　小兒患有結(jié)締組織病還會(huì)出現(xiàn)：關(guān)節(jié)疼痛、疲勞，手背部皮膚發(fā)紅腫脹，毛細(xì)血管擴(kuò)張癥，肢端接連出現(xiàn)蒼白、發(fā)組和潮紅反應(yīng)胃腸道癥狀腎損害，早期癥狀輕微，如雷諾現(xiàn)象、肌肉痛、關(guān)節(jié)痛、疲勞，檢查高球蛋白血癥，抗核抗體可疑陽(yáng)性，經(jīng)數(shù)月或數(shù)年后進(jìn)展為典型表現(xiàn)而確診。雷諾現(xiàn)象、手及手指皮膚水腫增厚的現(xiàn)象可在其他表現(xiàn)出現(xiàn)前數(shù)月或數(shù)年顯示。肌無(wú)力(有或無(wú)疼痛或觸痛)可擬診為肌炎。胸膜炎、心包炎亦可為早期征象，如合并發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、紅斑性皮疹，可診斷為SLE。小兒早期腎臟、心臟受累及血小板減少癥在本病中早期較成人為多見(jiàn)。早期也可為呼吸困難的肺部受累表現(xiàn)，及淋巴腺病擬診為淋巴瘤者。