血友病是一組先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病,一般女性為基因傳遞者,男性為發(fā)病者。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯(lián)隱性遺傳,由女性傳遞男性發(fā)病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體。因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同但女性傳遞者中,因子Ⅸ水平較低,有出血傾向因子X1缺乏,均導(dǎo)致血液凝血活酶形成發(fā)生障礙,凝血酶原不能轉(zhuǎn)變?yōu)槟咐w維蛋白原,也不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白而易發(fā)生出血。
血友病的基因遺傳規(guī)律:患病男性與正常女性婚配子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數(shù)為患者女性半數(shù)為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數(shù)有血友病,所生女孩半數(shù)為血友病半數(shù)為傳遞者。有些血友病患者并無家族病史,這可能與基因突變有關(guān)。
血友病目前發(fā)現(xiàn)有三種,即血友病甲、血友病乙、血友病丙,血友病甲是由于血液中缺乏凝血因子m,而血友病乙和血友病丙則分別缺乏凝血因子k和凝血因子刀,這幾種血友病都有一定的遺傳規(guī)律。血友病甲和血友病乙都是性聯(lián)隱性遺傳。常見的是血友病甲,特點是家族中的男性發(fā)病,而女性是該病的傳遞者但不發(fā)病。其他兩種血友病則男女病人都有。>>來自的母親的遺傳:血友病