對于y染色體遺傳病的表現(xiàn)相信很多人都不知道,就連什么是Y染色體可能知道的人都比較少,說到Y(jié)染色體,其實就是男性的XY染色體中的另一條,而女性只有XX染色體,所以,Y染色體疾病是表現(xiàn)在傳男不傳女的,那么,y染色體遺傳病的表現(xiàn)都有哪些呢?
y染色體遺傳病的表現(xiàn)
1.Down綜合癥(Down’ssyndrome)也稱21三體綜合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病,新生兒發(fā)病率為1/700~1/600是精神發(fā)育遲滯最常見的原因占嚴重智力發(fā)育障礙病例的10%。
2.eguin(1846)首先報告本病的臨床表現(xiàn),LangdoneDown(1866)對本病作了全面的描述,英國學(xué)者后來將本病稱為Down綜合癥,Lejeune等(1959)證明本病由21號染色體三倍體引起并提倡用21三體綜合癥的名稱在1970年丹佛會議上得到承認。
3.除Down綜合癥之外,其他染色體發(fā)育不全包括Patau綜合征、18三體綜合征、貓叫(Criduchat)綜合征、脆性X染色體綜合征、環(huán)狀染色體綜合征、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、Colpocep
y染色體遺傳病治療方法:
1.染色體異常治療困難療效不滿意,導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療,也尚無有效藥物,可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。
2.產(chǎn)前檢查,不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同,多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查,如果胎兒有問題,至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。
y染色體遺傳病的表現(xiàn)除了現(xiàn)在知道的這些以外,還有很多是沒有經(jīng)過證實的,還有就是沒有被發(fā)現(xiàn)的,對于Y染色體遺傳病相對是比較容易發(fā)現(xiàn)的,最難發(fā)現(xiàn)的是X染色體遺傳病,因為男女都會有,只是顯隱性的問題,所以判斷X染色體遺傳病是十分困難的。
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