地中海貧血是一種比較嚴(yán)重的血液病,醫(yī)學(xué)研究證明,地中海貧血具有一定的遺傳性。一旦確診為地中海貧血癥,患者要配合醫(yī)生住院治療。當(dāng)患者拿著地中海貧血報(bào)告單時(shí),一定非常震撼。下面,我們來具體了解下地中海貧血癥狀表現(xiàn)都有哪些呢?
地中海貧血是什么?地中海貧血是一組由于珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。珠蛋白是具有攜帶氧能力的蛋白質(zhì)。在人體內(nèi)存在于血液中的血紅蛋白和肌肉中的肌紅蛋白中,一旦珠蛋白含量減少或者功能障礙,都會(huì)導(dǎo)致身體組織供氧不足,發(fā)生貧血癥狀。
輕型地中海貧血癥常見于遺傳型為雜合子的基因型,輕型地中海貧血的特點(diǎn)是癥狀不明顯,患者無癥狀或有輕度貧血,β地中海貧血可伴有輕度的脾腫大,α地中海貧血形態(tài)有輕度改變,如大小不等、中央淺染、異形等;紅細(xì)胞滲透脆性降低。輕型的地中海貧血常在患者體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)。
地中海貧血能治愈嗎?地中海貧血主要以預(yù)防為主,輕型無癥狀可不用治療,重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命,同時(shí)配合使用除鐵劑,即便如此,長(zhǎng)期輸血,鐵也會(huì)越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi),進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血干細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。
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