這些信息可以幫助了解孩子將會(huì)怎樣，應(yīng)該用什么方式進(jìn)行治療。如果夫婦生過有缺陷的孩子，進(jìn)行產(chǎn)后咨詢能很好地回答這樣的問題：“下次懷孕再出現(xiàn)先天缺陷的可能性將有多大？”
如果再次發(fā)生相同問題的幾率很小，有些家庭就會(huì)選擇生更多的孩子。如果幾率很大，或者沒辦法進(jìn)行產(chǎn)前咨詢，有的夫婦就會(huì)考慮不再要孩子了。
有些情況下，如果使用贈(zèng)精懷孕能避免發(fā)生這些問題的話，有些夫婦會(huì)選擇這個(gè)方法。要保證贈(zèng)精者無染色體疾病。不是每對(duì)夫婦都會(huì)這樣選擇。
遺傳學(xué)基礎(chǔ)
人類的細(xì)胞有46條染色體(雙倍體)，每個(gè)精子或卵子都包含*染色體(單倍體)。染色體是由含有基因的DNA和蛋白質(zhì)組成的。每個(gè)細(xì)胞含有23對(duì)染色體，每對(duì)中一條來自母親，一條來自父親。
在23對(duì)染色體中，有22對(duì)是常染色體(與性別無關(guān)的染色體)，1對(duì)是性染色體X和Y，正常的女性性染色體為兩個(gè)X(即XX)，正常的男性性染色體為XY。
染色體分析通常是對(duì)血細(xì)胞進(jìn)行分析，在顯微鏡下進(jìn)行觀測，然后拍照放大。將一對(duì)染色體放在一起，叫做核型，核型是用來計(jì)數(shù)染色體數(shù)目異常的。
隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)上可以檢測到染色體的異常了，人們已經(jīng)認(rèn)識(shí)到染色體物質(zhì)過多或者過少都會(huì)引起異常。
隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)上可以檢測到染色體的異常了。
遺傳疾病發(fā)生率
每位孕婦都希望生下健康正常的寶寶，然而事實(shí)上并非盡如人意。在孕早期流產(chǎn)中有一半原因是由于染色體異常引起的。大約1%的新生兒有染色體缺陷，4%~7%的產(chǎn)后死亡嬰兒是由于染色體異常造成的。
3%~5%的新生兒帶有某種先天缺陷如先天性心臟病等，這些出生缺陷許多都與遺傳因素有關(guān)。在美國，這個(gè)數(shù)字就意味著每年有250 000位嬰兒有出生問題。
智力發(fā)育遲緩是另外一個(gè)值得關(guān)注的問題，大約3%的人群有智力發(fā)育遲緩的問題。估計(jì)有70%的智力低下是由于遺傳造成的。在遺傳咨詢中會(huì)預(yù)示胎兒將來是否會(huì)有智力低下的可能性。
