羊水穿刺
羊水穿刺是一種很重要的產(chǎn)前診斷方式，在我國(guó)已經(jīng)發(fā)展得很成熟。
它是一種特殊的檢查方法，需要用一根鋒利的針穿破皮膚和子宮壁來(lái)取得羊水樣本，進(jìn)行培養(yǎng)檢查，所以又稱之為侵入性檢查?？梢詸z測(cè)出胎兒的染色體異常，準(zhǔn)確率接近100%。
羊水穿刺的確有一定的危險(xiǎn)性，可導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染等，但目前技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)將這種危險(xiǎn)降低到最小。特別是使用B超檢測(cè)進(jìn)行羊水穿刺，能夠保證在最安全的地方進(jìn)針，不會(huì)觸及到胎兒，與可能發(fā)生的危險(xiǎn)相比較，做羊水穿刺的獲益遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于可能發(fā)生的傷害。
高齡準(zhǔn)媽媽(分娩年齡超過(guò)35歲)，胎兒先天疾病的發(fā)病率會(huì)比小于35歲的女性高出數(shù)倍，有的地方已經(jīng)將羊水穿刺列入大于35歲準(zhǔn)媽媽產(chǎn)前檢查的必須項(xiàng)目。對(duì)于高齡準(zhǔn)媽媽、唐氏篩查高危者、有遺傳病或染色體異常家族史者或B超檢查發(fā)現(xiàn)異常者，均應(yīng)在18～24周行羊水穿刺，進(jìn)一步明確診斷。
X射線檢查
X射線是一種波長(zhǎng)很短的電磁波，它能透過(guò)人體組織，使人體內(nèi)的生殖細(xì)胞和染色體受損。
研究證實(shí)，如果婦女在孕期照射的X射線積累到42～60拉德，就可能產(chǎn)生致畸作用和致癌作用。受孕后6～8周是胚胎器官的形成期，準(zhǔn)媽媽只要接受大于50拉德X線輻射，就會(huì)使胚胎基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，或者使染色體斷裂，造成胎兒畸形甚至死亡。妊娠3個(gè)月以后，胎兒的大多數(shù)器官已經(jīng)基本形成，X線檢查對(duì)胎兒的危害雖然小了一些，但也會(huì)影響胎兒的性腺、牙齒和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，使胎兒在子宮內(nèi)發(fā)育緩慢，出生后智力低下。另外，有關(guān)專家還指出，早期胎兒被X線照射，還有可能增加其10歲以內(nèi)發(fā)生惡性腫瘤和血癌的危險(xiǎn)。
X線雖然可以診斷胎兒軟骨發(fā)育不全等病，但已可以由B超所替代，因此，孕期盡量不做X線檢查。
