孕媽媽：為什么要進(jìn)行產(chǎn)前篩查?
4.產(chǎn)前篩查通常檢查哪幾種缺陷？
目前我們選擇發(fā)病率比較高的兩種先天缺陷進(jìn)行篩查：先天愚型（又稱唐氏綜合癥）和神經(jīng)管畸形。產(chǎn)前篩查的項(xiàng)目：唐氏篩查（主要針對(duì)唐氏綜合征）、超聲篩查（主要針對(duì)染色體病以及神經(jīng)管畸形、先天性心臟病等嚴(yán)重畸形）以及地貧篩查（主要針對(duì)地中海貧血）。
5.什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱先天愚型，主要是染色體異常，其臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙（俗稱傻子）而且還伴有其它嚴(yán)重的多發(fā)畸形，如先天性心臟?。?5%）、消化系統(tǒng)畸形（6%）、聽力與視力障礙（70%）和白血?。?%）等。
6.什么是神經(jīng)管畸形？
神經(jīng)管畸形是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，是從胚胎時(shí)期的神經(jīng)管發(fā)育而來(lái)。如果在胚胎發(fā)育時(shí)神經(jīng)管不能閉合，就會(huì)產(chǎn)生神經(jīng)管畸形，導(dǎo)致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身體上的缺陷。神經(jīng)管畸形在世界范圍內(nèi)的平均發(fā)病率約為1/1000，我國(guó)神經(jīng)管畸形的平均發(fā)病率為1/700。
7.如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查？
懷孕9-20周的孕婦都可以到產(chǎn)前篩查中心接受檢查。在妊娠期9-13周（最佳時(shí)間10-12周）進(jìn)行PAPP-A、Freeβ-hCG的檢查，15-20周（最佳時(shí)間16-19周）進(jìn)行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的檢查。篩查結(jié)果將提示是否處于高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)胎兒，通過(guò)絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術(shù)作染色體核型分析可以確診，然后流產(chǎn)處理。
8.我們家庭中從沒(méi)有人患過(guò)這類病，我在懷孕期間很正常，也沒(méi)有多次流產(chǎn)史或其它不良分娩史，是否也要參加產(chǎn)前篩查？
有些先天缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，不是遺傳性疾病，也無(wú)明顯家族史，發(fā)生有較大的隨機(jī)性，僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性，因此所有有條件的孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查。
