“一巴掌打聾”基因患者多在三四歲發(fā)病，感冒和外傷常常是發(fā)病的誘因
“一巴掌打聾”基因患者多在三四歲發(fā)病，感冒和外傷常常是發(fā)病的誘因，即使輕微的外傷也可引起重度感音神經性耳聾和眩暈。對攜帶這類基因的孩子，要防止其頭耳部外傷；適當限制劇烈活動量；積極治療急性慢性上呼吸道感染，因為兒童上呼吸道感染多累及咽鼓管和中耳腔，導致內耳壓力異常，干擾耳蝸的液體正常循環(huán)，出現(xiàn)耳塞、腦漲、聽力下降。
藥物性耳聾指的是使用某些藥物治病或人體接觸某些化學制劑所引起的耳聾。多年來，由于大量化學藥物和抗菌素的廣泛應用，已發(fā)現(xiàn)近百種耳毒性藥物。在中國，藥物性耳聾的發(fā)病率超出了原有的想象，在一系列的文章報道中，門診散發(fā)的聽力損失患者約5%是由于藥物聾基因突變導致的，而在聾啞學校這一特殊群體中，則高達12%的患者是由于攜帶藥物聾基因突變接觸氨基糖甙類藥物而致聾。
在我國，由于尚未制定禁止和限制使用耳毒性藥物的法律法規(guī)，許多耳毒性藥物的使用十分普遍和隨意，有些甚至達到了濫用的程度。專家介紹，我國7歲以下兒童因不合理使用抗生素造成耳聾的數(shù)量多達30萬，占總體聾啞兒童的比例高達30%～40%。藥物性耳聾一旦形成，很難治療，尤其是病情較重、病程較長的病人更難治療。濫用藥物尤其是氨基糖甙類抗生素，如鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、小諾霉素等是兒童后天致聾的主要原因，應引起全社會的高度重視。常規(guī)聽篩與基因篩查相結合高危個體的檢出率顯著提高 如今的新生兒聽力篩查是采用篩查型耳聲發(fā)射儀和（或）自動聽性腦干反應儀，對出生后48小時至出院前的新生兒進行初篩；初篩未通過者及漏篩者于42天內進行復篩；復篩仍未通過者應當在出生后3個月齡內轉診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構；對確診為永久性聽力障礙的患兒應當在出生后6個月內進行相應的臨床醫(yī)學和聽力學干預。
采訪中，聶文英主任說，這種常規(guī)的新生兒聽力檢測只能測出孩子當時耳聾與否。部分攜帶耳聾易感基因的患兒雖然出生時能通過常規(guī)的聽力篩查，表現(xiàn)出聽力正常，但在接觸相關藥物或者頭部受到震蕩外傷時，就會出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾。
弄清耳聾病因是預防耳聾的關鍵。
聶主任說，利用耳聾基因檢測，孩子一旦確診，可及時通過多種手段提前預警，注意行為干預，避免或延緩耳聾發(fā)生。比如，對測出有藥物性耳聾基因的新生兒及時給予用藥指導，他們只要終生不服用鏈霉素、卡那霉素、慶大霉素等抗生素類藥物，就能避免耳聾。對于攜帶“一巴掌打聾”基因者給予行為指導，不要讓頭部受到劇烈沖擊，可有效避免因運動不當造成的耳聾。
常規(guī)新生兒聽篩與基因篩查相結合，可篩查出先天性聾兒、遲發(fā)性聾兒和藥物聾兒潛在高危個體（家族），提早確診先天性遺傳性聾兒，預防遲發(fā)聾孩出現(xiàn)，產生1+1=11的協(xié)同效應。
濟南市婦幼保健院新生兒耳聾基因篩查是根據(jù)《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性疾病進行專項檢查，以達到早期診斷、早期治療的目的。對防止殘疾、提高出生人口素質有著重大意義。耳聾基因篩查只需一滴足跟血 新生兒遺傳性耳聾基因篩查就是應用最先進的基因篩查技術，通過新生兒的一滴血，來檢測中國人最常見的耳聾熱點基因，看這些基因是否存在缺陷，及早發(fā)現(xiàn)后天遲發(fā)性聾及藥物性耳聾高危個體（聽力篩查通過，但在生長發(fā)育過程中，有或無明顯誘因，有可能出現(xiàn)聽力損失的遺傳性耳聾個體），顯著提高耳聾高危個體的檢出率，并及早預防有關聾病的發(fā)生。
