目前有兩種第二孕期的實(shí)施方式，一種是以傳統(tǒng)的兩種指標(biāo)進(jìn)行檢驗(yàn)，母親年齡34歲以上就會(huì)采取血清篩檢，準(zhǔn)確度大約45%，進(jìn)行完此項(xiàng)后若是合并實(shí)施羊膜穿刺，準(zhǔn)確度則可達(dá)99%以上。第二種則是在2008年引起的4種指標(biāo)，分別是檢驗(yàn)?zāi)赣H血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素，根據(jù)國(guó)外的報(bào)告，可篩檢出80%的唐氏癥、95%的三染色體18(第18對(duì)染色體異常)與95%的脊柱裂。
兩種孕期篩檢的差異
第一孕期和第二孕期的唐氏癥篩檢，最大差異除了時(shí)間上的不同之外，第一孕期篩檢后3天就可得知報(bào)告，若是風(fēng)險(xiǎn)超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)值，可盡速進(jìn)行絨毛膜取樣，以確認(rèn)懷有唐氏兒的可能性，也才能及早決定終止妊娠；而第二孕期則須等待兩周才能獲取結(jié)果，再加上進(jìn)行羊膜穿刺的時(shí)間，若是要終止妊娠，胎兒可能已接近24周，蕭慶華醫(yī)師表示，胎兒較大才決定終止妊娠顯得較為殘忍。此外，第一孕期是綜合超音波和抽血檢驗(yàn)，準(zhǔn)確度較高，第二孕期則是針對(duì)34歲以上的高齡產(chǎn)婦進(jìn)行的抽血檢驗(yàn)。
絨毛膜取樣術(shù)
進(jìn)行時(shí)間：10～11周
進(jìn)行方式
絨毛膜取樣進(jìn)行的時(shí)間較羊膜穿刺早，若母體血清經(jīng)檢驗(yàn)后，風(fēng)險(xiǎn)偏高，就會(huì)進(jìn)行此項(xiàng)檢查，以確認(rèn)胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進(jìn)行絨毛膜取樣時(shí)，會(huì)將一根細(xì)長(zhǎng)針穿入胎盤組織內(nèi)，抽取少量的絨毛，以進(jìn)行染色體、基因的分析。
絨毛采樣可檢查的疾病項(xiàng)目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細(xì)胞，因此不需再經(jīng)過(guò)培養(yǎng)的步驟，其染色體及基因數(shù)便已足夠。蕭慶華醫(yī)師表示，某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細(xì)胞數(shù)目足夠可篩檢出較多的異常項(xiàng)目。
適用于高危險(xiǎn)群
蕭慶華醫(yī)師表示，通常進(jìn)行絨毛膜取樣者是經(jīng)第一孕期篩檢后為高危險(xiǎn)群者，意即后頸部透明帶太厚或超音波即發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常者，或高齡產(chǎn)婦擔(dān)心胎兒可能異常、前次懷孕有過(guò)染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。蕭慶華醫(yī)師表示，若是絨毛膜取樣術(shù)早于懷孕10周前實(shí)施，會(huì)有些許胎兒肢體異?，F(xiàn)象，為了避免此風(fēng)險(xiǎn)，會(huì)在11周后才實(shí)施絨毛膜取樣術(shù)。但若絨毛膜取樣結(jié)果為正常，也不百分百代表會(huì)生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分則不在絨毛膜取樣術(shù)的檢驗(yàn)之內(nèi)。
羊膜穿刺術(shù)
進(jìn)行時(shí)間：14～20周
進(jìn)行方式
羊膜穿刺術(shù)是在超音波的導(dǎo)引下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦肚皮，經(jīng)過(guò)子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取羊水進(jìn)行分析檢驗(yàn)。曾茂榮醫(yī)師表示，羊水中會(huì)有胎兒掉落的細(xì)胞，便可從這些細(xì)胞進(jìn)行檢驗(yàn)分析，以確認(rèn)胎兒的染色體細(xì)胞組成是否有問(wèn)題。羊膜穿刺主要能檢驗(yàn)出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過(guò)檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進(jìn)行羊膜穿刺的最佳時(shí)間是14～20周，抽取出來(lái)的細(xì)胞必須經(jīng)過(guò)培養(yǎng)，使其分裂到足夠的數(shù)量才能進(jìn)行檢驗(yàn)分析，因此羊膜穿刺的檢驗(yàn)報(bào)告約需等待2周。若小于14周進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)，羊水較少會(huì)提高風(fēng)險(xiǎn)；而若是超過(guò)20周，等檢驗(yàn)報(bào)告出來(lái)時(shí)，胎兒已經(jīng)太大，若決定要終止妊娠會(huì)有較多疑慮。
無(wú)法檢出非染色體引起的疾病
此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗(yàn)報(bào)告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因?yàn)榛蛩鸬膯?wèn)題，也就是說(shuō)，即使染色體檢驗(yàn)正常，仍約有2%的寶寶在出生時(shí)發(fā)現(xiàn)異常。
一般建議進(jìn)行羊膜穿刺術(shù)者為年齡34歲以上的高齡產(chǎn)婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過(guò)去曾經(jīng)流產(chǎn)過(guò)的孕婦。
