臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產(chǎn)前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細的檢驗報告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險極高。曾茂榮醫(yī)師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
胎兒超音波
進行時間：整個孕期
進行方式：
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫(yī)師表示，目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會進行胎兒超音波檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常，曾茂榮醫(yī)師表示，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會根據(jù)異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
超音波檢查非100%準確
超音波的檢查是靠水和其它軟組織來傳導(dǎo)，無法穿過骨頭或空氣的阻隔，因此，檢查仍會受到許多限制，若是母親腹部脂肪組織太厚、胎兒姿勢無法看到某些器官，都可能造成無法判讀。而羊水的多少也會影響超音波檢查的準確性，若羊水過多可能會導(dǎo)致影像不清，羊水過少則可能阻礙聲波進入，因此，超音波篩檢也有其誤差值存在。蕭慶華醫(yī)師表示，超音波的檢查報告只能解釋為“在這個周數(shù)時，的確沒有篩檢出任何胎兒的異常狀況”，有些胎兒異?？赡茉谳^大周數(shù)或甚至出生后才會出現(xiàn)，像是先天性橫隔膜缺損、尿道下裂、無肛癥等，因此，超音波并非100%的準確。且超音波只能觀看外觀，因此關(guān)于胎兒智商、視力、聽力等都無法以超音波診斷出來。
高層次超音波需自費檢驗
胎兒超音波又可分為一般超音波和高層次超音波，通常產(chǎn)檢進行的是一般超音波，高層次超音波則需要自費，可看的較為精細，通常是進行一般超音波發(fā)現(xiàn)有部分懷疑異常時，才會進行高層次超音波檢查，以輔助診斷。
