羊水穿刺，做的話要承擔(dān)它可能帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；不做的話可能就要承受一個(gè)患兒出生帶來(lái)的負(fù)擔(dān)──這樣的選擇對(duì)誰(shuí)而言都非易事，特別是對(duì)高齡孕婦。兩害相權(quán)，到底該如何取舍？要解決這個(gè)困境，我們有必要了解更多的醫(yī)學(xué)信息。
唐氏綜合征患者有3條21號(hào)染色體。
女方年齡與先天愚型發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系
唐氏綜合征大家都聽(tīng)說(shuō)過(guò)，很多人以為這種病現(xiàn)在已經(jīng)很少見(jiàn)了，其實(shí)不然。中國(guó)25歲孕婦生下唐氏患兒的概率為1/1300；到了35歲，其概率就高達(dá)1/365（已接近國(guó)內(nèi)大多醫(yī)院的唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)值），而如果孕婦年齡為45歲，其概率更高達(dá)1/30。即使在美國(guó)，唐氏患兒的出生率也在1/691，目前全美約有40萬(wàn)唐氏綜合征患者。
所以，要想預(yù)防出生缺陷，唐氏篩查必不可少，可是現(xiàn)在中國(guó)唐氏綜合征篩查覆蓋率不足一半，即使是在上海這樣的大城市，唐氏綜合征篩查的覆蓋率也不到一半。
為什么這么多準(zhǔn)媽媽們拒絕做唐氏篩查呢？最重要的原因就是：目前臨床上常用的篩查手段準(zhǔn)確率有限，檢出率大多只有60%-80%。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的高低，并不能做出明確診斷。而要想進(jìn)一步確診，醫(yī)生會(huì)建議孕婦做羊水穿刺。羊水穿刺對(duì)于唐氏綜合征的檢出率極高，準(zhǔn)確度達(dá)到99%以上，但是作為一項(xiàng)侵入性檢查，羊水穿刺可能對(duì)孕婦及胎兒造成一定影響，甚至流產(chǎn)。
唐氏綜合征并不罕見(jiàn)
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是一種染色體病，它的病因是多了一個(gè)21號(hào)染色體：正常人有2個(gè)，患者有3個(gè)（其下還有更多的分型）。這條多出的染色體能夠顯著地改變?nèi)梭w發(fā)育過(guò)程，從而產(chǎn)生各種疾病癥狀。
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