唐篩不確診羊穿怕流產 要如何取舍?

編輯:Emer | 出處: 媽媽網

  羊水穿刺,染色體病診斷的利器


羊水穿刺檢查示意圖

  羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達到99%以上。而且,由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析,因此除了21三體綜合征,羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率;同時對于宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。

  羊水穿刺術是在B超引導下進行的,一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒,覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害,甚至會導致流產。確實,作為一項侵入性檢查,羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響,其主要的不良反應包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等,其中最令人擔心的就是流產。

  上世紀文獻報道,我國羊穿導致的流產率約為0.5%。不過隨著科技和臨床技術水平不斷提高,目前羊水穿刺的安全系數(shù)已經大大提高,近年來有文獻報道它導致的流產率僅為1/1600,并不算高。對于絕大多數(shù)普通民眾而言,如果夫妻雙方沒做過遺傳學檢查,是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說,對唐氏篩查高危孕婦而言,通過進一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。

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  風險比較,選擇與承擔

  羊水穿刺,做的話要承擔它可能帶來的風險;不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事,特別是對高齡孕婦。不過,年輕的準媽媽們也不能大意。盡管高齡產婦生下唐氏患兒的概率較高,但統(tǒng)計表明,實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產婦數(shù)量大有關,但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關系。

  目前從數(shù)據(jù)來看,羊水穿刺導致流產的概率要遠低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率,因此僅從數(shù)字上分析,可以說做此檢查的“收益”大于“風險”。當然,面對生命,任何數(shù)字上的考量都是蒼白無力的,概率再低,一旦發(fā)生,對于孕婦及其家庭而言,失去的都是百分之百。然而另一方面,懷孕可以再來,但如果因拒絕檢查而產下患兒,那所要付出的心血與代價也無法估量。

  還好,現(xiàn)在已經有一種新的篩查方法,叫做“無創(chuàng)DNA產前檢測技術”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA,只要采集媽媽的外周血,提取出這些游離的DNA,就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征,這種方法的準確度高,而且更加安全。中國現(xiàn)在部分城市也已經可以做這項檢查。我們樂觀地相信,醫(yī)學的進步可以幫助人們解決這個兩難的問題。

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