唐氏綜合征患者給大眾留下的兩個(gè)最直觀的印象是“特殊容貌”及“智能障礙”了。確實(shí)，大多唐氏患者都存在比較典型的臉型：眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多；此外患兒還多有身材矮小、發(fā)育落后等問(wèn)題。
畫(huà)面是患有唐氏綜合癥的三人組合。
但真正將唐氏患者從社會(huì)生活中分隔的還是他們的智能障礙，唐氏綜合征患兒的平均智商（IQ）僅為50，而普通兒童平均水平則為100。除了智商和外貌，唐氏患者還存在極大的健康問(wèn)題?；純喊榘l(fā)先天性心臟病等臟器畸形概率較高；白內(nèi)障、急性白血病、甲狀腺疾病、心肺疾病等發(fā)病概率亦高于常人。
唐氏篩查，無(wú)法確診
對(duì)于一個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，擁有一名唐氏患兒將是很大的物質(zhì)和精神負(fù)擔(dān)。有資料顯示，我國(guó)每新發(fā)一名唐氏患者所帶來(lái)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約為40萬(wàn)人民幣。如果說(shuō)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)還是有限的話，那么患者給家庭造成的精神負(fù)擔(dān)與苦痛恐怕就是難以估計(jì)的了。為了避免這些發(fā)生，目前臨床都要求對(duì)準(zhǔn)媽媽進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢并進(jìn)行唐氏篩查。
我國(guó)臨床上常用的唐氏篩查方法包括B超檢查和血液學(xué)檢查。但如上所說(shuō)，其篩查準(zhǔn)確率有限，只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)的高低，并不能做出明確診斷。因此，篩查結(jié)果顯示為高危的孕婦，以及本身就含有以下高危因素的準(zhǔn)媽媽，醫(yī)院都會(huì)建議其進(jìn)行“羊水穿刺”檢查。
遺傳病高危因素有：
1、高齡產(chǎn)婦（年齡大于等于35周歲）
2、曾生育過(guò)染色體異常或神經(jīng)管缺損患兒
3、夫婦之一是染色體平衡移位攜帶者或倒位者或單基因病患者
4、有脆X綜合征家系的孕婦
5、曾有不明原因的流產(chǎn)、畸胎、死胎或新生兒死亡史的孕婦
6、孕婦有環(huán)境致畸因素接觸史（放射線、毒物接觸史，活動(dòng)性TORCH感染史等）
