減少唐氏綜合征的發(fā)生
衛(wèi)生部2012年9月12日在其官方網(wǎng)站公布 《中國出生缺陷防治報(bào)告（2012）》問答。問答指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達(dá)到19.1%。
出生缺陷是指嬰兒出生時(shí)就存在各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。隨著傳染性疾病的逐步預(yù)防和控制，出生缺陷已逐漸成為發(fā)展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。我國每年約有80萬至120出生缺陷兒出生，占全部出生人口的4%到6%，其中約有22萬例先天性心臟病，10萬例神經(jīng)管畸形，5萬例唇腭裂及3萬例先天愚型。這就意味著我國每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生，出生缺陷的發(fā)生給國家經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展造成沉重的負(fù)擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國每年主要出生缺陷患兒的治療費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元；維持最基本生活費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元；給國家造成的間接費(fèi)用約數(shù)千億元。
我國目前累計(jì)約有3000萬個(gè)家庭曾經(jīng)生育過出生缺陷患兒，占到全國家庭總數(shù)的1/10。另有報(bào)告顯示，我國嚴(yán)重出生缺陷患兒中除20-30%經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好的生活質(zhì)量外，約30-40%在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。這就意味著每年將有40萬家庭、近百萬人口被卷入到與病殘長期相伴的人生痛苦中。
我國圍產(chǎn)期出生缺陷總發(fā)生率呈上升趨勢，由2000年的109.79/萬上升到2011年的153.23/萬。
形勢是嚴(yán)峻的，在出生缺陷兒當(dāng)中染色體畸形占有重要的部分。我們最常見的就是21-三體綜合征，俗稱唐氏綜合癥。唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我們做產(chǎn)前篩查中，還包括有18-三體綜合征和13-三體綜合征，同樣是先天愚型，但這兩種嬰兒生后會(huì)死亡，唐氏綜合征的孩子可以一直存活，生活無法自理，給家庭和社會(huì)帶來的只有災(zāi)難，因此我國推行產(chǎn)前篩查的目的就是盡早發(fā)現(xiàn)盡早終止妊娠，減少這種孩子出生。
患有唐氏綜合征孕婦其發(fā)生率與年齡呈正相關(guān)，30歲以上大約1/940；35歲以上大約1/355；40歲以上大約1/97；45歲以上大約1/30。因此積極篩查各類畸形是婦產(chǎn)科醫(yī)生重要的職責(zé)。
我國現(xiàn)行的篩查辦法有以下幾種：
1、孕11-13+6周頸部透明層（NT值）
頸部透明層（NT值）是指胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度，即超聲觀察到的胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無回聲。在妊娠11-13+6周NT≥3mm發(fā)生胎兒異常的可能性增加。頸后透明層增厚的胎兒中約10%合并有染色體異常，其中最常見的是21-三體綜合癥。NT越厚，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高；NT增厚與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局密切相關(guān)；NT增厚的胎兒先天性心臟病的危險(xiǎn)度為NT正常兒的6倍。當(dāng)妊娠10-13周時(shí)NT≥3mm，妊娠14周時(shí)NF≥6mm 大約50%的胎兒為21三體、大約25%的胎兒為18三體，均有NT和NF增厚。
2、孕15-20周唐氏綜合征篩查
唐氏篩查通常采用孕婦的年齡＋血液＋體重+按末次月經(jīng)計(jì)算的孕周進(jìn)行，唐氏篩查的結(jié)果我國普遍使用的是1：250，如果大于250則認(rèn)為是低風(fēng)險(xiǎn)，如果小于250則認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷（如羊水檢查）。
需要明確的是，唐氏篩查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合癥的機(jī)會(huì)有多大，但不能明確胎兒是否是唐氏兒。唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，懷有唐氏兒的機(jī)會(huì)較高，但并不代表胎兒一定是。另一方面即使低風(fēng)險(xiǎn)，也不能保證胎兒肯定不是唐氏兒。一方面是檢驗(yàn)方法的靈敏度差異造成計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)假陽性高；另一方面如果孕周測算不準(zhǔn)確的話，出來的結(jié)果也會(huì)跟實(shí)際情況大相徑庭；再有計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)用的數(shù)據(jù)庫也很重要，如果數(shù)據(jù)庫不可靠，計(jì)算出來的風(fēng)險(xiǎn)當(dāng)然也不可靠?，F(xiàn)今絕大多數(shù)醫(yī)院采用的篩查方式，唐篩準(zhǔn)確率僅30-60%。
