3、孕12-26周無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測
“無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測”，俗稱無創(chuàng)DNA。利用新一代測序技術(shù)，對母親外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA片段）進(jìn)行高通量測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準(zhǔn)確檢測胎兒染色體的倍性。其優(yōu)點是，只抽母親的外周血8-10毫升進(jìn)行檢測，無流產(chǎn)和感染的風(fēng)險；其靈敏度/特異性均穩(wěn)定達(dá)到99.9%以上；可實施的孕周范圍大，12周以上均可實施?，F(xiàn)在因為DNA是染色體的主要成分，有進(jìn)一步拓展的價值。這種新方法規(guī)避了羊穿帶來的風(fēng)險，得到的是與羊穿近似的結(jié)果，因此是值得推廣，并進(jìn)一步替代唐氏篩查的好方法。
4、羊水穿刺
對于以下情況我國建議做產(chǎn)前診斷（羊穿）：
35歲以上（不限于35歲）
產(chǎn)前篩查后的高危人群
生育過染色體病患兒的孕婦
孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者
產(chǎn)前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦
有不明原因反復(fù)死胎或流產(chǎn)的孕婦
生育過不明原因智力低下或多發(fā)畸形的孕婦
有明確遺傳病家族史者
其他需進(jìn)行產(chǎn)前診斷者
對于B超發(fā)現(xiàn)異常的建議做產(chǎn)前診斷（羊穿）：
股骨短
頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴大
腦積水或側(cè)腦室擴大
唇腭裂
單臍動脈
先心病
腸強回聲（白腸）
短鼻骨
多發(fā)畸形
