其他可能與胎兒畸形有關(guān)的情況
目前認(rèn)為羊水穿刺是診斷染色體畸形的金標(biāo)準(zhǔn),但是羊水穿刺也有它的缺點(diǎn),即為有創(chuàng)檢查。因此存在羊膜腔感染、臍帶血腫、流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn);羊水穿刺的最高孕周不能超過23周;同時(shí)具有此項(xiàng)技術(shù)的醫(yī)生有限,具有可作染色體診斷的技術(shù)部門有限,就使得許多有意愿作羊水穿刺的孕婦因排不上隊(duì),或錯(cuò)過孕周;即使應(yīng)該做羊穿但在此條件下許多孕婦害怕對(duì)胎兒造成傷害望而卻步。
對(duì)于唐氏綜合征的發(fā)生要以預(yù)防為主,我國對(duì)于出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防措施:一級(jí)預(yù)防防止出生缺陷兒的出生;二級(jí)預(yù)防減少出生缺陷兒的發(fā)生;三級(jí)預(yù) 防是對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療。對(duì)于唐氏綜合征來說,年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導(dǎo)致21-三體發(fā)生的危險(xiǎn)因素,也有報(bào)道與父親年齡過高有關(guān)。
21-三體綜合征相關(guān)的危險(xiǎn)因素包括以下六種情況。
高齡父母,母親>35歲,父親>55歲。
已生育過一個(gè)21-三體綜合征的孩子,其再生育21-三體型的風(fēng)險(xiǎn)為1~1.3%。
父親或母親為平衡易位攜帶者,t(Dq21q)易位者,如為女性則子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者為100%,應(yīng)勸絕育。
雙親中一方為嵌合體,生育患兒的危險(xiǎn)性增高,一般認(rèn)為嵌合型有遺傳性,再發(fā)率高。
有21-三體綜合征家族史并具有本病皮紋特征的孕婦。
盡管21-三體綜合征是染色體異常所導(dǎo)致的疾病,但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。有害的生物、化學(xué)、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會(huì)影響胎兒的發(fā)育,這些危險(xiǎn)因素大多是可以避免的。為了降低出生缺陷的發(fā)生率,準(zhǔn)備懷孕的青年男女應(yīng)該提倡健康的生活習(xí)慣,進(jìn)食適宜的飲食,保證充足的睡眠,適量的運(yùn)動(dòng),盡量避免有害因素的影響,以保證精子和卵子的健康……
避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,盡量不要進(jìn)行X線檢查,遠(yuǎn)離有放射線的物質(zhì),就是看電視也不要距離過近、時(shí)間過長。
避免大量用藥:在孕期孕婦要盡量避免大量用藥,因?yàn)楹枚嗨幬飼?huì)導(dǎo)致21-三體綜合征兒的產(chǎn)生。
避免接觸化學(xué)物質(zhì):生活在農(nóng)村的育齡婦女應(yīng)做好對(duì)各種農(nóng)藥和一些化學(xué)物質(zhì)的防護(hù),避免直接接觸。
避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水痘、麻疹等季節(jié)里,孕婦要避免接觸這些患兒,并可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。
21-三體綜合征是一種由遺傳因素所導(dǎo)致的出生缺陷疾病,既受父母本身遺傳基因的影響,又有染色體的變異。這類疾病屬于目前人類醫(yī)學(xué)尚無法改變的因素。但合理的遺傳咨詢、加強(qiáng)孕婦保健,減少高齡孕婦的受孕率是減少本病的有效措施。懷孕后應(yīng)按照孕周定期做孕前檢查,不錯(cuò)過任何一次篩查畸形的機(jī)會(huì),盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。